Amyotrophe Lateralsklerose

Ursachen

Bei den meisten Betroffenen bleibt die Ursache unbekannt (sporadische ALS). Bei etwa fünf bis zehn Prozent liegt eine familiäre Form mit nachweisbarer genetischer Veränderung vor, die vererbt werden kann. Die genauen Mechanismen, die zum fortschreitenden Absterben der Motoneuronen führen, sind trotz intensiver Forschung noch nicht vollständig verstanden; vermutet werden verschiedene zusammenwirkende zelluläre Schädigungsprozesse.

Symptome

Die Erkrankung beginnt häufig mit einer schleichenden Schwäche einer Hand, eines Arms oder Beins, seltener zunächst mit Sprech- oder Schluckstörungen. Im Verlauf breitet sich die Muskelschwäche auf immer mehr Körperregionen aus, begleitet von Muskelzuckungen und zunehmendem Muskelschwund. Da die Erkrankung meist nicht die Nervenzellen für Sinneswahrnehmung, Denken und Gedächtnis betrifft, bleibt das Bewusstsein bei den meisten Betroffenen bis zuletzt vollständig erhalten, was die fortschreitende körperliche Einschränkung besonders belastend macht.

Diagnostik

Es gibt keinen einzelnen beweisenden Test; die Diagnose stützt sich auf die charakteristische Kombination und den Verlauf der Symptome sowie den Ausschluss anderer Erkrankungen mit ähnlichem Erscheinungsbild. Eine Elektromyografie weist die typischen Zeichen einer Schädigung der Motoneuronen in mehreren Körperregionen nach. Eine Magnetresonanztomografie des Gehirns und Rückenmarks sowie Bluttests dienen vor allem dazu, andere, teils behandelbare Erkrankungen auszuschließen.

Behandlung

Eine Heilung ist bisher nicht möglich. Das Medikament Riluzol kann das Fortschreiten der Erkrankung um einige Monate verzögern. Im Mittelpunkt der Behandlung steht die umfassende symptomatische und unterstützende Versorgung: Physiotherapie und Hilfsmittel zum Erhalt der Mobilität, Logopädie bei Sprech- und Schluckstörungen, eine rechtzeitig eingeleitete Ernährungssonde bei fortgeschrittener Schluckstörung sowie eine nicht-invasive Beatmungsunterstützung bei nachlassender Atemmuskulatur, die die Lebensqualität deutlich verbessern kann.

Verlauf und Prognose

Die ALS schreitet unaufhaltsam fort, wobei die Geschwindigkeit von Person zu Person sehr unterschiedlich ist. Die mittlere Überlebenszeit ab Diagnosestellung liegt bei etwa drei bis fünf Jahren, ein kleinerer Teil der Betroffenen lebt jedoch deutlich länger. Die häufigste Todesursache ist eine Schwäche der Atemmuskulatur. Eine frühzeitige, spezialisierte, multidisziplinäre Betreuung sowie eine offene Kommunikation über Behandlungswünsche und -grenzen sind für Betroffene und Angehörige besonders wichtig.