Unbestimmtes Geschlecht und Varianten der Geschlechtsentwicklung

Ursachen

Ursache kann eine Störung der Hormonbildung oder -wirkung während der Geschlechtsentwicklung im Mutterleib sein, etwa bei bestimmten angeborenen Störungen der Nebennierenrinde, oder eine untypische Verteilung der Geschlechtschromosomen. Die zugrunde liegende Ursache lässt sich mit heutigen diagnostischen Möglichkeiten in den meisten Fällen genauer eingrenzen.

Symptome

Die äußeren Geschlechtsmerkmale können bei der Geburt uneindeutig erscheinen oder erst später, etwa in der Pubertät, Besonderheiten in der Entwicklung zeigen. Manche zugrunde liegende Ursachen gehen zusätzlich mit Beeinträchtigungen des Salz- und Wasserhaushalts oder anderen hormonellen Auffälligkeiten einher, die eine rasche Abklärung erfordern.

Diagnostik

Die Abklärung erfolgt durch ein spezialisiertes Team mit hormonellen Untersuchungen, einer genetischen Chromosomenanalyse sowie bildgebenden Verfahren zur Darstellung der inneren Geschlechtsorgane. Ziel ist es, die zugrunde liegende Ursache zu identifizieren und mögliche behandlungsbedürftige Begleiterscheinungen frühzeitig zu erkennen.

Behandlung

Die Behandlung wird individuell und einfühlsam mit der Familie und, sobald möglich, dem betroffenen Kind selbst besprochen und kann je nach Ursache eine hormonelle Behandlung, eine psychosoziale Begleitung sowie in ausgewählten, medizinisch notwendigen Fällen weitere Maßnahmen umfassen. Vorschnelle, nicht dringend medizinisch notwendige operative Eingriffe werden heute zurückhaltend gesehen, um dem Kind die spätere eigene Entscheidung zu ermöglichen.

Verlauf und Prognose

Mit einer einfühlsamen, individuell abgestimmten Begleitung durch ein spezialisiertes Team können betroffene Kinder und ihre Familien gut mit der Situation umgehen. Bei zugrunde liegenden hormonellen Störungen mit Auswirkungen auf andere Körperfunktionen ist eine langfristige ärztliche Begleitung wichtig, um diese Begleiterscheinungen gut zu kontrollieren.