Dysostosis craniofacialis

Ursachen

Die Fehlbildung entsteht durch eine genetische Veränderung, die den vorzeitigen Verschluss mehrerer Schädelnähte bewirkt. In einem Teil der Fälle wird die Veränderung von einem Elternteil vererbt, häufig tritt sie jedoch neu auf, ohne dass die Eltern betroffen sind.

Symptome

Typisch sind ein auffällig geformter Schädel, hervortretende Augen mit flachem Mittelgesicht sowie ein zurückliegender Oberkiefer. Durch die vorzeitig verschlossenen Schädelnähte kann zusätzlich ein erhöhter Druck im Schädelinneren entstehen, der die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen kann.

Diagnostik

Die Diagnose wird durch die charakteristische körperliche Untersuchung sowie eine Bildgebung des Schädels gestellt, mit der die vorzeitig verschlossenen Schädelnähte sichtbar gemacht werden können. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen und ist auch für die Beratung zu weiteren Schwangerschaften wichtig.

Behandlung

Die Behandlung erfolgt durch ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team und umfasst meist mehrzeitige operative Eingriffe zur Erweiterung des Schädels und zur Entlastung des Gehirns sowie zur Korrektur der Gesichtsform. Begleitend werden Augen und Atemwege engmaschig überwacht.

Verlauf und Prognose

Mit einer frühzeitigen, sorgfältig geplanten operativen Behandlung lässt sich der Druck im Schädelinneren wirksam senken und eine gute Entwicklung des Gehirns ermöglichen. Die langfristige Prognose hängt wesentlich vom Ausmaß der Fehlbildung und der Rechtzeitigkeit der Behandlung ab.