Ringchromosomen und dizentrische Chromosomen
Bei einem Ringchromosom sind beide Enden eines Chromosoms verloren gegangen und die Bruchstellen zu einem Ring verschmolzen. Ein dizentrisches Chromosom besitzt statt einem zwei Zentromere und entsteht durch Verschmelzung zweier Bruchstücke. Beide Formen sind selten und entstehen meist neu, ohne dass die Eltern betroffen sind. Die Auswirkungen hängen vom betroffenen Chromosom ab.
Ursachen
Ursache sind Brüche im Erbgut, die bei der Bildung der Keimzellen oder in der frühen Entwicklung auftreten. Sie sind meist zufällig. Verlust von Erbmaterial an den Enden führt zu den Auffälligkeiten. Ringchromosomen können instabil sein und sich beim Teilen der Zellen verändern, wodurch ein Mosaik entsteht.
Symptome
Häufig sind Kleinwuchs, verzögerte Entwicklung, Lernschwierigkeiten, kleiner Kopf, auffällige Gesichtszüge und Fehlbildungen von Herz oder Organen. Je nach Chromosom können Krampfanfälle, Hautveränderungen wie Café-au-lait-Flecken und Störungen der Sprache hinzukommen. Manche Betroffene haben nur geringe Beschwerden.
Diagnostik
Die Diagnose erfolgt durch Chromosomenanalyse und feinere genetische Verfahren wie Array-Untersuchungen. Untersuchungen der Eltern klären, ob die Veränderung neu entstanden ist. Herz, Nieren, Gehör und Augen werden auf Begleitfehlbildungen geprüft.
Behandlung
Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht. Betreut wird durch ein Team aus Kinderärztinnen, Genetik, Neuropädiatrie und Therapeutinnen. Frühförderung, Physiotherapie, Logopädie, Behandlung von Krampfanfällen und Herzfehlern sowie Wachstumskontrollen sind wichtig.
Verlauf und Prognose
Der Verlauf hängt vom betroffenen Chromosom und dem Ausmaß des Verlustes ab. Wenn die Veränderung neu entstanden ist, ist das Wiederholungsrisiko gering. Humangenetische Beratung unterstützt Familien bei der Einschätzung.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Pränataldiagnostik: Untersuchungen in der Schwangerschaft
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Sind die Eltern verantwortlich?
Nein, die Veränderung entsteht meist zufällig und neu.
Wie unterscheiden sich die Auswirkungen?
Sie hängen vom betroffenen Chromosom und vom Verlust an Erbmaterial ab.
Wie wird die Diagnose gesichert?
Durch Chromosomenanalyse und feinere genetische Untersuchungen.
Wo gibt es Hilfe?
Bei Kinderarztpraxis, sozialpädiatrischen Zentren und humangenetischer Beratung.
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