Progrediente diaphysäre Dysplasie
Die progrediente diaphysäre Dysplasie, auch Camurati-Engelmann-Syndrom genannt, ist eine seltene erbliche Knochenerkrankung, bei der sich die Schäfte der langen Röhrenknochen im Laufe der Kindheit fortschreitend verdicken. Dies führt häufig zu Knochenschmerzen und einer eingeschränkten Muskelkraft.
Ursachen
Die Erkrankung entsteht durch eine genetische Veränderung, die das Gleichgewicht von Knochenauf- und -abbau in den Schäften der langen Röhrenknochen stört. Sie wird dominant vererbt, sodass bereits ein betroffener Elternteil die Veranlagung weitergeben kann.
Symptome
Betroffene Kinder zeigen Schmerzen in den Beinen, eine schwankende, wattelige Gangart sowie eine im Verlauf zunehmende Muskelschwäche. Die Verdickung der Knochen ist bei stärkerer Ausprägung auch äußerlich tastbar.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch eine Röntgenuntersuchung der langen Röhrenknochen gestellt, bei der die charakteristische Verdickung der Schäfte sichtbar wird. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.
Behandlung
Die Behandlung erfolgt symptomatisch mit schmerzlindernden Maßnahmen sowie Physiotherapie zur Unterstützung der Muskelkraft. In einigen Fällen kommen entzündungshemmende Medikamente zum Einsatz.
Verlauf und Prognose
Der Verlauf ist sehr unterschiedlich, bei einem Teil der Kinder bessern sich die Beschwerden nach der Pubertät, bei anderen bleiben sie über das Erwachsenenalter hinaus bestehen.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Progrediente diaphysäre Dysplasie: Ursachen, Bedeutung, Behandlung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Wie wird die progrediente diaphysäre Dysplasie auch genannt?
Camurati-Engelmann-Syndrom.
Was geschieht mit den Röhrenknochen?
Ihre Schäfte verdicken sich im Laufe der Kindheit fortschreitend.
Welche Beschwerden können auftreten?
Schmerzen in den Beinen, eine wattelige Gangart sowie zunehmende Muskelschwäche.
Bessert sich die Erkrankung im Verlauf?
Bei einem Teil der Kinder bessern sich die Beschwerden nach der Pubertät.
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