Polycythaemia vera

Ursachen

Die Polycythaemia vera entsteht durch eine erworbene, nicht vererbte genetische Veränderung in den blutbildenden Stammzellen des Knochenmarks, die zu einer unkontrollierten, von den normalen Regulationsmechanismen unabhängigen Produktion roter Blutkörperchen führt. Diese genetische Veränderung tritt zufällig im Laufe des Lebens auf, wobei die genaue auslösende Ursache für diese Veränderung nicht abschließend geklärt ist.

Symptome

Die Polycythaemia vera äußert sich durch eine charakteristische, rötlich-bläuliche Verfärbung von Haut sowie Schleimhäuten, Kopfschmerzen, Schwindel sowie einen ausgeprägten Juckreiz, der insbesondere nach dem Kontakt mit warmem Wasser auftritt. Ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln kann sich durch Symptome eines Schlaganfalls, einer Thrombose oder eines Herzinfarkts bemerkbar machen. Eine Vergrößerung der Milz sowie ein Bluthochdruck können die Erkrankung zusätzlich begleiten.

Diagnostik

Die Diagnose der Polycythaemia vera wird durch eine Blutuntersuchung mit Nachweis einer deutlich erhöhten Anzahl roter Blutkörperchen sowie einem erhöhten Hämoglobinwert gestellt. Eine molekulargenetische Untersuchung auf die charakteristische, ursächliche genetische Veränderung sichert die Diagnose zusätzlich. Eine Knochenmarkuntersuchung kann in ausgewählten Fällen zur weiteren Abklärung sowie Einschätzung des Krankheitsstadiums beitragen.

Behandlung

Die Behandlung der Polycythaemia vera zielt in erster Linie darauf ab, das Risiko für Blutgerinnsel zu vermindern, insbesondere durch regelmäßige Aderlässe, die die Anzahl der roten Blutkörperchen sowie die Blutdicke reduzieren, sowie durch eine gerinnungshemmende Behandlung mit niedrig dosierter Acetylsalicylsäure. Bei einem höheren Risiko oder unzureichendem Ansprechen auf Aderlässe kommen zusätzlich Medikamente zum Einsatz, die die übermäßige Zellproduktion im Knochenmark gezielt dämpfen.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Polycythaemia vera ist bei konsequenter, langfristiger Behandlung insgesamt gut, wobei viele Betroffene bei guter Krankheitskontrolle eine annähernd normale Lebenserwartung erreichen können. Unbehandelt birgt die Erkrankung ein erhebliches Risiko für schwerwiegende Blutgerinnselkomplikationen, insbesondere Schlaganfälle sowie Herzinfarkte, sowie kann sich im Laufe vieler Jahre in seltenen Fällen zu einer schwereren Knochenmarkerkrankung weiterentwickeln, weshalb eine lebenslange, regelmäßige hämatologische Betreuung von erheblicher Bedeutung ist.