Nierenagenesie und sonstige Reduktionsdefekte der Niere

Ursachen

Eine Nierenagenesie oder ein Reduktionsdefekt der Niere entsteht durch eine Störung während der frühen embryonalen Entwicklung der Nieren, bei der sich das entsprechende Nierengewebe entweder gar nicht oder nur unvollständig anlegt. Genetische Faktoren spielen eine wichtige Rolle, wobei bestimmte Genveränderungen mit einem erhöhten Risiko für Nierenfehlbildungen einhergehen können. Auch bestimmte Erkrankungen der Mutter, etwa ein unzureichend eingestellter Diabetes mellitus, sowie die Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft werden als mögliche begünstigende Faktoren diskutiert. Eine einseitige Nierenagenesie tritt häufig als vereinzeltes Ereignis ohne erkennbare zugrunde liegende Ursache auf, während eine beidseitige Nierenagenesie sowie ausgeprägte Reduktionsdefekte häufiger im Rahmen eines umfassenderen genetischen Fehlbildungssyndroms auftreten.

Symptome

Eine einseitige Nierenagenesie verursacht bei der betroffenen Person häufig keine eigenen Symptome und wird oft zufällig im Rahmen einer aus anderem Grund durchgeführten Bildgebung entdeckt, da die verbleibende, gesunde Niere die Ausscheidungsfunktion in der Regel vollständig übernehmen kann. Eine beidseitige Nierenagenesie führt hingegen bereits während der Schwangerschaft zu einer stark verminderten Fruchtwassermenge, da die kindlichen Nieren wesentlich zur Fruchtwasserbildung beitragen, was wiederum zu einer unzureichenden Entwicklung der kindlichen Lunge führen kann. Nach der Geburt zeigt ein Kind mit beidseitiger Nierenagenesie schwere Atemprobleme sowie ein vollständiges Fehlen der Urinausscheidung. Bei einem einseitigen, ausgeprägten Reduktionsdefekt kann die betroffene Niere im Laufe des Lebens ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck oder eine eingeschränkte Nierenfunktion aufweisen.

Diagnostik

Eine Nierenagenesie oder ein ausgeprägter Reduktionsdefekt kann bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung erkannt werden, bei der das Fehlen oder die verminderte Größe einer oder beider Nieren sowie, bei beidseitiger Betroffenheit, eine stark verminderte Fruchtwassermenge sichtbar werden. Nach der Geburt wird die Diagnose durch eine Ultraschalluntersuchung der Nieren des Neugeborenen bestätigt, die auch bei zunächst unauffälligem Verdacht routinemäßig im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen empfohlen wird. Bei einer einseitigen Nierenagenesie wird zusätzlich die Funktion und Struktur der verbliebenen Niere sorgfältig beurteilt, um deren Gesundheit sicherzustellen. Bei Verdacht auf ein zugrunde liegendes genetisches Syndrom wird eine humangenetische Abklärung angeboten.

Behandlung

Eine einseitige Nierenagenesie ohne begleitende Auffälligkeiten der verbliebenen Niere erfordert in der Regel keine spezifische Behandlung, jedoch werden regelmäßige Kontrollen der Nierenfunktion sowie des Blutdrucks empfohlen, um eine mögliche Mehrbelastung der einzigen Niere frühzeitig zu erkennen. Bei einer beidseitigen Nierenagenesie steht aufgrund der fehlenden Vereinbarkeit mit dem Leben nach der Geburt eine palliative, das heißt auf Schmerzfreiheit und Begleitung ausgerichtete Versorgung des betroffenen Kindes im Vordergrund. Bei einem einseitigen Reduktionsdefekt mit eingeschränkter Funktion der betroffenen Niere wird auf eine Schonung dieser Niere sowie eine besonders sorgfältige Überwachung der Gesamtnierenfunktion geachtet. Sportarten mit hohem Verletzungsrisiko für die verbliebene Niere werden bei Kindern mit nur einer funktionsfähigen Niere häufig zurückhaltend beurteilt.

Verlauf und Prognose

Menschen mit einer einseitigen Nierenagenesie ohne Begleiterkrankungen haben in der Regel eine normale Lebenserwartung und können ein weitgehend unauffälliges Leben führen, wobei ein etwas erhöhtes langfristiges Risiko für Bluthochdruck und eine eingeschränkte Nierenfunktion im höheren Lebensalter besteht, weshalb regelmäßige Kontrollen empfohlen werden. Eine beidseitige Nierenagenesie ist, wie bereits während der Schwangerschaft erkennbar, mit dem Leben nach der Geburt nicht vereinbar. Bei einem einseitigen, ausgeprägten Reduktionsdefekt hängt die langfristige Prognose vom Ausmaß der noch vorhandenen Nierenfunktion ab. Eine sorgfältige, lebenslange nephrologische Betreuung von Menschen mit nur einer funktionsfähigen Niere trägt wesentlich dazu bei, die Nierengesundheit möglichst lange zu erhalten.