Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
Die Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind eine Gruppe seltener, schwerer angeborener Skelettfehlbildungen, die durch einen stark verkürzten Brustkorb mit kurzen Rippen sowie überzählige Finger oder Zehen gekennzeichnet sind. Sie beeinträchtigen häufig auch die Entwicklung innerer Organe.
Ursachen
Die Syndrome entstehen durch genetische Veränderungen, die die Entwicklung von Knorpel und Knochen sowie feiner Zellstrukturen namens Zilien beeinträchtigen. Sie werden meist rezessiv vererbt, wobei beide Elternteile Träger der Veränderung sein müssen.
Symptome
Betroffene Kinder zeigen einen deutlich verkürzten, engen Brustkorb, kurze Gliedmaßen sowie überzählige Finger oder Zehen. Häufig bestehen zusätzlich Fehlbildungen der Nieren oder anderer innerer Organe.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch die charakteristische körperliche Untersuchung sowie eine Röntgenuntersuchung des Skeletts gestellt, mit der die typischen Veränderungen des Brustkorbs sichtbar gemacht werden können. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.
Behandlung
Die Behandlung erfolgt durch ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team und richtet sich nach dem Ausmaß der Beeinträchtigung von Brustkorb und inneren Organen, insbesondere der Atem- und Nierenfunktion.
Verlauf und Prognose
Der Verlauf hängt stark vom Ausmaß der Fehlbildung des Brustkorbs sowie von begleitenden Organfehlbildungen ab. Schwere Formen können bereits in den ersten Lebensmonaten lebensbedrohlich sein, mildere Formen ermöglichen ein längeres Überleben.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome: Ursachen, Bedeutung, Behandlung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist typisch für Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome?
Ein stark verkürzter Brustkorb mit kurzen Rippen sowie überzählige Finger oder Zehen.
Wie werden die Syndrome vererbt?
Meist rezessiv, wobei beide Elternteile Träger der genetischen Veränderung sein müssen.
Welche Organe können zusätzlich betroffen sein?
Häufig die Nieren oder andere innere Organe.
Wovon hängt der Verlauf ab?
Vom Ausmaß der Brustkorbfehlbildung sowie begleitenden Organfehlbildungen.
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