Hypertrophe Kardiomyopathie

Ursachen

Die Erkrankung wird meist durch Veränderungen in Genen verursacht, die für den Aufbau der Herzmuskelfasern wichtig sind, und in der Regel autosomal-dominant vererbt, das heißt, Kinder betroffener Eltern haben ein Risiko von etwa 50 Prozent, die Genveränderung zu erben. Die Ausprägung der Erkrankung kann jedoch selbst innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich sein, manche Genträger entwickeln nie eine relevante Verdickung des Herzmuskels.

Symptome

Viele Betroffene sind über lange Zeit beschwerdefrei und werden zufällig, etwa im Rahmen einer Sportuntersuchung oder familiären Abklärung, diagnostiziert. Mögliche Beschwerden sind Atemnot bei Belastung, Brustschmerzen, Herzrasen, Schwindel und Ohnmachtsanfälle, insbesondere bei körperlicher Anstrengung. Bei einem Teil der Betroffenen kann die Erkrankung, oft ohne vorherige Warnzeichen, plötzliche, lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen verursachen.

Diagnostik

Die Echokardiografie zeigt die charakteristische Verdickung der Herzmuskelwand und kann auch eine mögliche Einengung des Blutauswurfs aus der linken Herzkammer nachweisen. Ein EKG zeigt häufig typische Veränderungen, ein Langzeit-EKG erfasst mögliche gefährliche Herzrhythmusstörungen. Bei bestätigter Diagnose wird eine genetische Untersuchung angeboten, deren Ergebnis auch für die Untersuchung von Familienangehörigen relevant ist, die dann gezielt auf dieselbe Genveränderung getestet werden können.

Behandlung

Bei beschwerdefreien Betroffenen mit niedrigem Risiko genügen häufig regelmäßige kardiologische Kontrollen. Bei Beschwerden kommen Medikamente zum Einsatz, die die Herzmuskelanspannung reduzieren und die Symptome lindern. Bei ausgeprägter Einengung des Blutauswurfs, die auf Medikamente nicht ausreichend anspricht, können eine gezielte Verödung oder operative Entfernung eines Teils des verdickten Muskelgewebes die Beschwerden deutlich bessern. Bei hohem Risiko für einen plötzlichen Herztod wird ein implantierbarer Defibrillator empfohlen, der lebensbedrohliche Rhythmusstörungen automatisch beenden kann.

Verlauf und Prognose

Mit moderner Diagnostik, individueller Risikoeinschätzung und gezielter Behandlung, einschließlich des Defibrillators bei entsprechendem Risiko, hat sich die Prognose der hypertrophen Kardiomyopathie in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert. Wettkampfsport wird bei bestätigter Diagnose meist eingeschränkt oder gemieden, um das Risiko einer gefährlichen Rhythmusstörung unter Belastung zu senken. Regelmäßige Familienuntersuchungen sind wichtig, da die Erkrankung bei Verwandten oft erst durch gezielte genetische oder kardiologische Untersuchung entdeckt wird.