Hereditäre Hypogammaglobulinämie

Ursachen

Der hereditären Hypogammaglobulinämie liegen genetische Veränderungen zugrunde, die die Reifung oder Funktion der antikörperbildenden B-Lymphozyten beeinträchtigen. Je nach betroffenem Gen kann die Erkrankung unterschiedlich stark ausgeprägt sein und wird meist bereits im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter erkennbar, wenn Infektionen ungewöhnlich häufig oder schwer verlaufen.

Symptome

Kennzeichnend sind wiederkehrende bakterielle Infektionen, vor allem der Atemwege, der Nasennebenhöhlen und der Ohren, die oft schwerer oder langwieriger verlaufen als bei Menschen mit intaktem Immunsystem. Auch Magen-Darm-Infektionen und ein insgesamt verzögertes Ansprechen auf Antibiotika können auftreten.

Diagnostik

Die Diagnose stützt sich auf die Messung der Immunglobulinspiegel im Blut, die deutlich erniedrigt ausfallen, sowie auf die Erhebung der Krankengeschichte mit Häufung von Infektionen seit dem Kindesalter. Ergänzend werden die Funktionsfähigkeit der Antikörperbildung nach Impfungen sowie gegebenenfalls genetische Untersuchungen herangezogen, um die zugrunde liegende Ursache einzugrenzen.

Behandlung

Im Mittelpunkt der Behandlung steht die regelmäßige Substitution von Immunglobulinen, die entweder über die Vene oder unter die Haut verabreicht wird und den fehlenden Antikörperschutz ersetzt. Bakterielle Infektionen werden gezielt antibiotisch behandelt, und ein besonderes Augenmerk gilt der Vorbeugung, etwa durch frühzeitige Behandlung von Infekten.

Verlauf und Prognose

Mit einer konsequenten Immunglobulin-Substitution lässt sich die Infektanfälligkeit bei den meisten Betroffenen deutlich senken, sodass ein weitgehend normales Leben möglich ist. Ohne Behandlung drohen dagegen wiederkehrende, teils schwere Infektionen mit möglichen bleibenden Schäden etwa an der Lunge.