Familiäre Erythrozytose
Die familiäre Erythrozytose ist eine erblich bedingte, dauerhafte Vermehrung der roten Blutkörperchen im Blut, die sich von der Polycythaemia vera dadurch unterscheidet, dass ihr keine bösartige Erkrankung des Knochenmarks zugrunde liegt. Sie wird meist innerhalb betroffener Familien weitergegeben und verläuft in der Regel gutartig.
Ursachen
Ursache sind genetische Veränderungen, die entweder die Sauerstoffbindung des roten Blutfarbstoffs verändern oder die Produktion des blutbildungsanregenden Hormons Erythropoetin beeinflussen. Die Veränderungen werden meist innerhalb einer Familie über mehrere Generationen weitergegeben.
Symptome
Viele Betroffene bleiben über lange Zeit beschwerdefrei und werden nur durch einen auffälligen Blutbefund im Rahmen einer Routineuntersuchung entdeckt. Bei stärker ausgeprägter Erythrozytose können Kopfschmerzen, ein Druckgefühl im Kopf oder eine gerötete Gesichtshaut auftreten.
Diagnostik
Die Diagnose stützt sich auf den Nachweis einer dauerhaft erhöhten Anzahl roter Blutkörperchen bei gleichzeitigem Ausschluss einer Polycythaemia vera sowie anderer Ursachen einer sekundären Erythrozytose. Eine genetische Untersuchung sowie die Familienanamnese mit ähnlichen Befunden bei Verwandten können die Diagnose absichern.
Behandlung
Bei beschwerdefreiem Verlauf ist häufig keine spezifische Behandlung erforderlich, regelmäßige Kontrollen des Blutbilds werden jedoch empfohlen. Bei ausgeprägten Beschwerden oder deutlich erhöhten Werten kann in Einzelfällen ein Aderlass zur Senkung der Blutkörperchenzahl erwogen werden.
Verlauf und Prognose
Die familiäre Erythrozytose verläuft in aller Regel gutartig und stabil über das gesamte Leben, ohne in eine bösartige Erkrankung überzugehen. Im Unterschied zur Polycythaemia vera ist das Risiko für Blutgerinnsel bei der familiären Form insgesamt geringer, dennoch werden regelmäßige Kontrollen empfohlen.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Familiäre Erythrozytose: Ursachen, Bedeutung, Verlauf
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Worin unterscheidet sich die familiäre Erythrozytose von der Polycythaemia vera?
Ihr liegt keine bösartige Erkrankung des Knochenmarks zugrunde, der Verlauf ist in der Regel gutartig.
Ist eine Behandlung immer notwendig?
Nein, bei beschwerdefreiem Verlauf sind meist nur regelmäßige Kontrollen erforderlich.
Ist die Erkrankung vererbbar?
Ja, sie wird meist innerhalb betroffener Familien über mehrere Generationen weitergegeben.
Besteht ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel?
Das Risiko ist insgesamt geringer als bei der Polycythaemia vera, regelmäßige Kontrollen werden dennoch empfohlen.
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