Epispadie

Ursachen

Die Fehlbildung entsteht durch eine gestörte Entwicklung der Harnröhre und der vorderen Bauchwand während einer frühen Phase der Schwangerschaft, deren genaue Ursache meist nicht abschließend geklärt werden kann. Sie kann isoliert auftreten oder als Teil einer umfassenderen Fehlbildung der Blasenregion.

Symptome

Bei Jungen zeigt sich eine Harnröhrenmündung an der Oberseite des Penis, oft verbunden mit einer nach oben gekrümmten Penisform, bei Mädchen eine gespaltene Klitoris mit ungewöhnlicher Lage der Harnröhrenmündung. Häufig besteht zusätzlich eine Harninkontinenz, da der Schließmuskel der Blase mitbetroffen sein kann.

Diagnostik

Die Diagnose wird bereits bei der körperlichen Untersuchung des Neugeborenen gestellt. Ergänzend wird eine Bildgebung der Harnwege durchgeführt, um das Ausmaß der Fehlbildung sowie eine mögliche Beteiligung der Blase vollständig zu erfassen.

Behandlung

Die Behandlung erfolgt durch eine spezialisierte, meist mehrzeitige operative Rekonstruktion der Harnröhre, des äußeren Genitals und bei Bedarf des Blasenschließmuskels. Die Operationen werden in der Regel im Säuglings- und Kleinkindalter durchgeführt.

Verlauf und Prognose

Mit einer sorgfältig geplanten operativen Rekonstruktion lässt sich bei den meisten betroffenen Kindern ein gutes funktionelles und kosmetisches Ergebnis erreichen. Der langfristige Verlauf hängt wesentlich vom Ausmaß der Beteiligung des Blasenschließmuskels und einer möglichen begleitenden Inkontinenz ab.