Epidermolysis Bullosa

Ursachen

Ursächlich sind Veränderungen in Genen, die für Eiweiße zuständig sind, die die verschiedenen Hautschichten miteinander verankern. Je nachdem, in welcher Hautschicht die Verankerung gestört ist, unterscheidet man mehrere Hauptformen mit unterschiedlichem Schweregrad und Erbgang, von mild autosomal-dominant vererbten bis zu schwer verlaufenden, autosomal-rezessiv vererbten Formen. Die genaue Genveränderung bestimmt maßgeblich die Schwere des Krankheitsbilds.

Symptome

Kennzeichnend ist die Bildung von Blasen und Hautablösungen bereits bei geringer mechanischer Reibung oder Druck, häufig schon ab der Geburt. Bei milderen Formen sind vor allem Hände und Füße betroffen, bei schweren Formen kann sich die Blasenbildung über große Teile der Haut sowie auf Schleimhäute von Mund, Speiseröhre und Augen ausdehnen. Wiederholte Blasenbildung und Wundheilung können bei schweren Formen zu Vernarbungen, Verwachsungen der Finger und einem erhöhten Hautkrebsrisiko im Erwachsenenalter führen.

Diagnostik

Die Diagnose wird durch eine feingewebliche Untersuchung einer kleinen Hautprobe gestellt, die mit speziellen Färbetechniken die genaue Ebene der gestörten Hautverankerung zeigt. Eine genetische Untersuchung bestätigt die zugrunde liegende Genveränderung und ermöglicht eine genaue Einordnung in eine der Hauptformen, was für die Einschätzung des Schweregrads und die Beratung der Familie zum Vererbungsrisiko wichtig ist.

Behandlung

Eine ursächliche Heilung existiert bisher nicht. Die Behandlung konzentriert sich auf eine sorgfältige, spezialisierte Wundversorgung mit speziellen, nicht klebenden Verbandsmaterialien, die Vermeidung mechanischer Reibung im Alltag sowie die Behandlung von Schmerzen und Infektionen der offenen Hautstellen. Bei schweren Formen mit Beteiligung der Speiseröhre oder anderer Organe ist eine spezialisierte, interdisziplinäre Betreuung notwendig. Neue, gentherapeutische Ansätze befinden sich für einzelne Formen bereits in klinischer Erprobung oder erster Zulassung.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf hängt stark von der zugrunde liegenden Form ab: Mildere Formen erlauben oft ein weitgehend normales Leben mit angepasster Hautpflege, während schwere Formen mit ausgedehnter Haut- und Schleimhautbeteiligung die Lebensqualität erheblich einschränken und die Lebenserwartung verkürzen können. Eine frühzeitige Anbindung an ein spezialisiertes Zentrum verbessert die Versorgung und Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien deutlich.