Diastrophische Dysplasie
Die diastrophische Dysplasie ist eine seltene angeborene Störung der Knorpel- und Knochenbildung, die zu verkürzten Gliedmaßen, Klumpfüßen und einer typischen, nach außen abgespreizten Fehlstellung der Daumen führt. Im Unterschied zu den schwersten Formen der Skelettdysplasien ist sie mit dem Leben vereinbar.
Stand: 16. Sep. 2026 · Redaktion: Personal Paramedic e.K.
Ursachen
Die Fehlbildung entsteht durch eine genetische Veränderung, die den Transport von Sulfat in die Knorpelzellen beeinträchtigt und dadurch die Knorpel- und Knochenbildung während der frühen Entwicklung im Mutterleib stört. Sie wird rezessiv vererbt, wobei beide Elternteile Träger der Veränderung sein müssen, ohne selbst betroffen zu sein.
Symptome
Betroffene Kinder zeigen verkürzte Arme und Beine, beidseitige Klumpfüße sowie eine charakteristische, nach außen abgespreizte Fehlstellung der Daumen. Häufig bestehen zusätzlich eine Gaumenspalte sowie eine auffällige Ohrmuschelform durch Knorpelverkalkungen.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch die charakteristische körperliche Untersuchung sowie eine Röntgenuntersuchung des Skeletts gestellt, mit der die typischen Veränderungen sichtbar gemacht werden können. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.
Behandlung
Die Behandlung erfolgt durch ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team und umfasst orthopädische Maßnahmen zur Korrektur der Klumpfüße sowie bei Bedarf eine Behandlung der Gaumenspalte. Eine regelmäßige orthopädische Begleitung unterstützt das Wachstum des Kindes.
Verlauf und Prognose
Mit gezielter orthopädischer und interdisziplinärer Betreuung können betroffene Kinder trotz der Kleinwüchsigkeit ein weitgehend selbstständiges Leben führen. Die geistige Entwicklung ist bei dieser Erkrankung in aller Regel nicht beeinträchtigt.
Weiterführende Informationen der Organisation
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Die verlinkten Angebote sind allgemeine Informationsquellen der jeweiligen Organisation, kein Einzelbeleg für jede Aussage dieses Artikels. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist typisch für die diastrophische Dysplasie?
Verkürzte Gliedmaßen, Klumpfüße und eine nach außen abgespreizte Fehlstellung der Daumen.
Wie wird die Erkrankung vererbt?
Rezessiv, wobei beide Elternteile Träger der genetischen Veränderung sein müssen.
Ist die Erkrankung mit dem Leben vereinbar?
Ja, im Unterschied zu den schwersten Formen der Skelettdysplasien.
Ist die geistige Entwicklung beeinträchtigt?
In aller Regel nicht.
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