Diastrophische Dysplasie

Ursachen

Die Fehlbildung entsteht durch eine genetische Veränderung, die den Transport von Sulfat in die Knorpelzellen beeinträchtigt und dadurch die Knorpel- und Knochenbildung während der frühen Entwicklung im Mutterleib stört. Sie wird rezessiv vererbt, wobei beide Elternteile Träger der Veränderung sein müssen, ohne selbst betroffen zu sein.

Symptome

Betroffene Kinder zeigen verkürzte Arme und Beine, beidseitige Klumpfüße sowie eine charakteristische, nach außen abgespreizte Fehlstellung der Daumen. Häufig bestehen zusätzlich eine Gaumenspalte sowie eine auffällige Ohrmuschelform durch Knorpelverkalkungen.

Diagnostik

Die Diagnose wird durch die charakteristische körperliche Untersuchung sowie eine Röntgenuntersuchung des Skeletts gestellt, mit der die typischen Veränderungen sichtbar gemacht werden können. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.

Behandlung

Die Behandlung erfolgt durch ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team und umfasst orthopädische Maßnahmen zur Korrektur der Klumpfüße sowie bei Bedarf eine Behandlung der Gaumenspalte. Eine regelmäßige orthopädische Begleitung unterstützt das Wachstum des Kindes.

Verlauf und Prognose

Mit gezielter orthopädischer und interdisziplinärer Betreuung können betroffene Kinder trotz der Kleinwüchsigkeit ein weitgehend selbstständiges Leben führen. Die geistige Entwicklung ist bei dieser Erkrankung in aller Regel nicht beeinträchtigt.