CREST-Syndrom

Ursachen

Die genaue Ursache des CREST-Syndroms ist, ebenso wie bei der systemischen Sklerose im Allgemeinen, nicht abschließend geklärt, wobei eine fehlgeleitete Reaktion des körpereigenen Immunsystems gegen das eigene Bindegewebe als zentraler zugrunde liegender Mechanismus angenommen wird, die zu einer übermäßigen, krankhaften Bindegewebsvermehrung sowie einer begleitenden Schädigung kleiner Blutgefäße führt. Eine genetische Veranlagung spielt bei der Entstehung der Erkrankung eine bedeutsame Rolle, wobei die Erkrankung deutlich häufiger bei Frauen auftritt. Bestimmte Umweltfaktoren, insbesondere ein Kontakt mit bestimmten Lösungsmitteln oder Quarzstaub, werden als mögliche zusätzliche, das Erkrankungsrisiko erhöhende Faktoren diskutiert, ohne dass ein sicherer ursächlicher Zusammenhang abschließend belegt ist.

Symptome

Das CREST-Syndrom äußert sich durch die charakteristische Kombination der fünf namensgebenden Krankheitsmerkmale, wobei das Raynaud-Phänomen mit anfallsartiger, durch Kälte oder Stress ausgelöster Weißverfärbung sowie anschließender Blau- und Rotverfärbung der Finger bei den meisten Betroffenen bereits Jahre vor den übrigen Krankheitszeichen als erstes Symptom auftritt. Im weiteren Verlauf entwickeln sich eine auf die Finger, Hände sowie das Gesicht begrenzte, zunehmende Hautverhärtung, kleine, unter der Haut tastbare Kalkablagerungen, sichtbar erweiterte kleine Hautgefäße im Gesicht sowie an den Händen sowie eine Funktionsstörung der Speiseröhre, die sich durch Schluckbeschwerden sowie sauren Rückfluss äußern kann. Eine Beteiligung innerer Organe, insbesondere der Lunge, tritt beim CREST-Syndrom seltener sowie meist erst spät im Krankheitsverlauf auf.

Diagnostik

Die Diagnose des CREST-Syndroms wird durch eine Kombination aus der charakteristischen klinischen Symptomkonstellation sowie einer Blutuntersuchung auf bestimmte, für diese Verlaufsform der systemischen Sklerose besonders charakteristische Antikörper gestellt, die bei einem erheblichen Teil der Betroffenen nachweisbar sind. Eine spezielle mikroskopische Untersuchung der kleinen Blutgefäße am Nagelbett kann charakteristische, für die zugrunde liegende Gefäßbeteiligung typische Veränderungen zeigen und die Diagnose zusätzlich unterstützen. Eine regelmäßige Untersuchung der Lungenfunktion sowie des Herzens wird empfohlen, um eine mögliche, wenn auch seltenere Beteiligung dieser inneren Organe frühzeitig zu erfassen.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung, die die zugrunde liegende fehlgeleitete Immunreaktion beim CREST-Syndrom vollständig beheben könnte, existiert nicht, weshalb sich die Behandlung auf eine gezielte Linderung der jeweiligen Krankheitsmerkmale konzentriert. Das Raynaud-Phänomen wird durch konsequenten Kälteschutz sowie bei Bedarf gefäßerweiternde Medikamente behandelt, während die Funktionsstörung der Speiseröhre mit säurehemmenden Medikamenten sowie einer Anpassung der Ernährungsgewohnheiten gelindert werden kann. Kleine Kalkablagerungen in der Haut können bei störender Beeinträchtigung operativ entfernt werden. Eine regelmäßige Überwachung der Lungenfunktion sowie des Herzens ermöglicht bei Bedarf eine frühzeitige, gezielte Behandlung einer selteneren Organbeteiligung.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des CREST-Syndroms ist im Vergleich zur diffusen, ausgedehnteren Verlaufsform der systemischen Sklerose insgesamt günstiger, da die innere Organbeteiligung seltener sowie meist erst spät im Krankheitsverlauf in bedeutsamem Ausmaß auftritt. Das Raynaud-Phänomen sowie die Hautveränderungen bleiben bei den meisten Betroffenen über viele Jahre chronisch bestehen, wobei sich das Ausmaß der Beschwerden langsam über die Zeit weiterentwickeln kann. Eine regelmäßige, lebenslange Verlaufskontrolle wird dennoch dringend empfohlen, da sich auch beim CREST-Syndrom im Verlauf eine bedeutsame Beteiligung innerer Organe, insbesondere eine Erhöhung des Blutdrucks in den Lungengefäßen, entwickeln kann, die eine gezielte Behandlung erfordert.