Balancierte Translokation und Insertion bei gesunden Menschen
Bei einer balancierten Translokation tauschen zwei Chromosomen Stücke miteinander aus, bei einer Insertion wird ein Stück an einer anderen Stelle eingefügt. Da kein Erbmaterial fehlt oder überzählig ist, sind die Träger meist gesund. Etwa einer von fünfhundert Menschen trägt eine solche Umlagerung, oft ohne es zu wissen.
Ursachen
Die Umlagerung entsteht durch Brüche und fehlerhaftes Zusammenfügen von Chromosomen, entweder neu bei den Eltern oder über mehrere Generationen vererbt. Sie ist nicht durch Verhalten oder Lebensstil verursacht.
Symptome
Die Träger haben in der Regel keine Symptome. Auffällig wird die Umlagerung durch wiederholte Fehlgeburten, unerfüllten Kinderwunsch oder die Geburt eines Kindes mit Fehlbildungen und Entwicklungsverzögerung. Bei der Bildung von Keimzellen können ungleiche Chromosomenmengen entstehen, sodass ein Kind zu viel oder zu wenig Erbmaterial erhält.
Diagnostik
Die Diagnose erfolgt durch Chromosomenanalyse aus Blut, meist nach Fehlgeburten oder bei einem betroffenen Kind. Familienmitglieder können untersucht werden. In der Schwangerschaft ist eine Untersuchung von Fruchtwasser oder Plazenta möglich.
Behandlung
Eine Behandlung der Umlagerung ist nicht nötig und nicht möglich. Humangenetische Beratung erklärt das Risiko und die Möglichkeiten der Familienplanung, etwa Pränataldiagnostik oder Untersuchung von Embryonen im Rahmen einer künstlichen Befruchtung nach ärztlicher Beratung.
Verlauf und Prognose
Die Träger bleiben gesund. Die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit ausgeglichenem oder normalem Chromosomensatz ist je nach Umlagerung unterschiedlich und wird in der Beratung individuell eingeschätzt. Viele Paare haben gesunde Kinder.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Pränataldiagnostik: Untersuchungen in der Schwangerschaft
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Bin ich krank, wenn ich eine balancierte Translokation trage?
Nein, meist bleiben Träger gesund.
Warum kann es Fehlgeburten geben?
Bei der Keimzellbildung können ungleiche Chromosomenmengen entstehen.
Können Geschwister betroffen sein?
Ja, die Umlagerung kann vererbt werden, eine Untersuchung klärt das.
Wo bekomme ich Beratung?
Bei humangenetischen Beratungsstellen und Frauenarztpraxen.
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