Arthrogryposis Multiplex Congenita

Ursachen

Ursächlich ist eine deutlich verminderte Beweglichkeit des Kindes während der Schwangerschaft, unabhängig von der eigentlichen Grunderkrankung. Diese verminderte Bewegung kann durch Erkrankungen der Muskulatur, des Nervensystems, des Bindegewebes oder durch beengte Platzverhältnisse in der Gebärmutter, etwa bei sehr wenig Fruchtwasser, entstehen. Bewegt sich ein Gelenk über einen längeren Zeitraum der Schwangerschaft nicht ausreichend, versteift es zunehmend in der eingenommenen Stellung.

Symptome

Betroffene Kinder zeigen bei der Geburt mehrere, meist symmetrisch verteilte Gelenke mit eingeschränkter Beweglichkeit, häufig kombiniert mit einer verminderten Muskelmasse an den betroffenen Gliedmaßen. Typisch betroffen sind Schultern, Ellenbogen, Handgelenke, Hüften, Knie und Sprunggelenke, wobei das Ausmaß von leichten Bewegungseinschränkungen einzelner Gelenke bis zu einer schweren Versteifung mehrerer Gelenke reicht. Die geistige Entwicklung ist bei den meisten Betroffenen nicht beeinträchtigt.

Diagnostik

Die Diagnose wird meist bereits bei der körperlichen Untersuchung des Neugeborenen anhand der charakteristischen Gelenkfehlstellungen und der eingeschränkten Beweglichkeit gestellt. Zur Suche nach der zugrunde liegenden Ursache werden je nach Verdacht Untersuchungen der Muskulatur, des Nervensystems oder eine genetische Untersuchung durchgeführt. Eine sorgfältige Abklärung der Ursache ist wichtig, da sie die Behandlung und die langfristige Prognose maßgeblich beeinflusst.

Behandlung

Die Behandlung beginnt möglichst früh nach der Geburt mit intensiver Physiotherapie, um die Beweglichkeit der betroffenen Gelenke schrittweise zu verbessern und weiteren Versteifungen vorzubeugen. Gipsbehandlungen oder Schienen können helfen, Gelenke schrittweise in eine funktionellere Position zu bringen. Bei ausgeprägten, durch konservative Maßnahmen nicht ausreichend besserungsfähigen Fehlstellungen werden orthopädische Operationen zur Verbesserung von Funktion und Beweglichkeit durchgeführt.

Verlauf und Prognose

Mit einer frühzeitig begonnenen, konsequenten Behandlung erreichen viele Kinder mit Arthrogryposis multiplex congenita eine deutliche Verbesserung der Gelenkbeweglichkeit und können ein weitgehend selbstständiges Leben führen. Die langfristige Prognose hängt wesentlich vom Ausmaß der Gelenkbeteiligung sowie von der zugrunde liegenden Ursache ab. Eine lebenslange orthopädische Betreuung wird empfohlen, um Veränderungen im Laufe des Wachstums frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.