Angeborene Methämoglobinämie

Ursachen

Die angeborene Methämoglobinämie entsteht durch eine erblich bedingte Veränderung, die entweder ein für die Rückumwandlung des Methämoglobins in normales, funktionsfähiges Hämoglobin notwendiges Enzym betrifft oder direkt die Struktur des Hämoglobinmoleküls selbst verändert, sodass es leichter in die sauerstoffbindungsunfähige Form übergeht. Je nach genau betroffenem Gen sowie Vererbungsmuster kann die Erkrankung unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Symptome

Die angeborene Methämoglobinämie äußert sich durch eine bereits ab der Geburt oder im frühen Kindesalter bestehende, bläulich-graue Verfärbung der Haut sowie Schleimhäute, die trotz normaler Herz- sowie Lungenfunktion besteht. Bei einer leichteren Ausprägung stellt diese Verfärbung häufig das einzige Beschwerdebild dar, während bei einer ausgeprägteren Form zusätzlich Kopfschmerzen, eine verminderte Belastbarkeit sowie eine allgemeine Schwäche durch die tatsächliche Sauerstoffunterversorgung des Körpers auftreten können.

Diagnostik

Die Diagnose der angeborenen Methämoglobinämie wird durch eine spezielle Blutuntersuchung gestellt, die den erhöhten Anteil an Methämoglobin im Blut nachweist. Eine molekulargenetische Untersuchung kann die zugrunde liegende genetische Veränderung zusätzlich bestätigen. Eine sorgfältige Abgrenzung zu anderen, insbesondere durch Herz- oder Lungenerkrankungen verursachten Ursachen einer bläulichen Hautverfärbung ist von Bedeutung.

Behandlung

Die Behandlung der angeborenen Methämoglobinämie richtet sich nach der zugrunde liegenden genetischen Ursache sowie dem Ausmaß der Beschwerden, wobei eine leichte, rein kosmetisch auffällige Form keiner spezifischen Behandlung bedarf. Bei einem durch einen Enzymmangel verursachten, stärker ausgeprägten Befund kann eine gezielte medikamentöse Behandlung eingesetzt werden, die die Rückumwandlung des Methämoglobins unterstützt sowie die Sauerstoffversorgung verbessert.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der angeborenen Methämoglobinämie ist bei der leichteren, rein kosmetisch auffälligen Form sehr gut, da diese keine gesundheitlichen Auswirkungen hat sowie ein normales Leben ermöglicht. Bei einer ausgeprägteren Form kann eine gezielte Behandlung die begleitenden Beschwerden deutlich lindern, wobei die genaue Prognose vom betroffenen Gen sowie dem Ausmaß der Methämoglobinbildung abhängt.