Amyelie
Die Amyelie ist eine extrem seltene angeborene Fehlbildung, bei der das Rückenmark während der frühen Entwicklung im Mutterleib überhaupt nicht angelegt wird. Sie zählt zu den schwersten Fehlbildungen des zentralen Nervensystems und ist mit dem Leben nicht vereinbar.
Veröffentlicht: 16. Sep. 2026 · Redaktion: Personal Paramedic e.K.
Ursachen
Die Fehlbildung entsteht durch eine sehr frühe, vollständige Störung der Entwicklung des Neuralrohrs, aus dem sich normalerweise das Rückenmark bildet. Die genaue Ursache dieser schweren Entwicklungsstörung ist meist nicht abschließend geklärt.
Symptome
Da das Rückenmark vollständig fehlt, ist die Steuerung von Muskulatur und Organen unterhalb des Kopfes nicht möglich, häufig treten begleitend weitere schwere Fehlbildungen der Wirbelsäule und anderer Organe auf. Die Fehlbildung ist mit dem Leben nicht vereinbar.
Diagnostik
Die Fehlbildung wird durch eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft festgestellt, bei der das fehlende Rückenmark sowie meist begleitende Fehlbildungen sichtbar werden. Eine Bestätigung kann durch eine weiterführende Bildgebung erfolgen.
Behandlung
Eine Behandlung der Fehlbildung selbst ist nicht möglich. Im Mittelpunkt steht die einfühlsame Begleitung und Beratung der Eltern durch ein spezialisiertes Team nach der Diagnosestellung.
Verlauf und Prognose
Die Amyelie ist mit dem Leben nicht vereinbar. Nach einer solchen Diagnose ist eine ausführliche genetische Beratung für zukünftige Schwangerschaften sinnvoll.
Weiterführende Informationen der Organisation
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Die verlinkten Angebote sind allgemeine Informationsquellen der jeweiligen Organisation, kein Einzelbeleg für jede Aussage dieses Artikels. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was bedeutet Amyelie?
Ein vollständiges Fehlen des Rückenmarks.
Ist die Fehlbildung mit dem Leben vereinbar?
Nein, sie ist mit dem Leben nicht vereinbar.
Wann wird die Fehlbildung meist festgestellt?
Durch eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft.
Was wird nach der Diagnose empfohlen?
Eine einfühlsame Begleitung der Eltern sowie eine ausführliche genetische Beratung für zukünftige Schwangerschaften.
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