Achondrogenesie
Die Achondrogenesie ist eine sehr seltene, schwerste Form einer angeborenen Störung der Knorpel- und Knochenbildung, die zu stark verkürzten Gliedmaßen und einer ausgeprägten Unterentwicklung des Brustkorbs führt. Sie zählt zu den schwersten angeborenen Skelettfehlbildungen und ist mit dem Leben nicht vereinbar.
Stand: 16. Sep. 2026 · Redaktion: Personal Paramedic e.K.
Ursachen
Die Fehlbildung entsteht durch eine genetische Veränderung, die die Bildung von Knorpel- und Knochengewebe während der frühen Entwicklung im Mutterleib schwer beeinträchtigt. Sie wird meist rezessiv vererbt, wobei beide Elternteile Träger der Veränderung sein müssen, ohne selbst betroffen zu sein.
Symptome
Betroffene Feten zeigen stark verkürzte Arme und Beine, einen im Verhältnis zum Körper auffällig großen Kopf sowie einen sehr kleinen, unterentwickelten Brustkorb. Die Unterentwicklung des Brustkorbs macht eine ausreichende Atmung nach der Geburt unmöglich.
Diagnostik
Die Fehlbildung wird meist bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung mit den charakteristischen Skelettauffälligkeiten entdeckt. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen und ist für die Beratung zu weiteren Schwangerschaften wichtig.
Behandlung
Eine Behandlung der Fehlbildung selbst ist nicht möglich. Im Mittelpunkt steht die einfühlsame Begleitung und Beratung der Eltern durch ein spezialisiertes Team nach der Diagnosestellung.
Verlauf und Prognose
Die Achondrogenesie ist mit dem Leben nicht vereinbar, betroffene Kinder versterben meist bereits vor oder kurz nach der Geburt. Nach einer solchen Diagnose ist eine ausführliche genetische Beratung für zukünftige Schwangerschaften sinnvoll.
Weiterführende Informationen der Organisation
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Die verlinkten Angebote sind allgemeine Informationsquellen der jeweiligen Organisation, kein Einzelbeleg für jede Aussage dieses Artikels. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist die Achondrogenesie?
Die schwerste Form einer angeborenen Störung der Knorpel- und Knochenbildung mit stark verkürzten Gliedmaßen.
Wie wird die Fehlbildung vererbt?
Meist rezessiv, wobei beide Elternteile Träger der genetischen Veränderung sein müssen.
Warum ist die Fehlbildung mit dem Leben nicht vereinbar?
Weil die Unterentwicklung des Brustkorbs eine ausreichende Atmung nach der Geburt unmöglich macht.
Was wird für zukünftige Schwangerschaften empfohlen?
Eine ausführliche genetische Beratung.
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