Thalassämie
Die Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung, bei der der rote Blutfarbstoff Hämoglobin nicht in ausreichender Menge oder fehlerhaft gebildet wird. Sie tritt weltweit unterschiedlich häufig auf, besonders in Mittelmeerländern und Teilen Asiens.
Was bei einer Thalassämie im Körper passiert
Durch eine genetische Veränderung wird eine der Eiweißketten des Hämoglobins nicht in ausreichender Menge gebildet, wodurch die roten Blutkörperchen weniger funktionsfähig sind und schneller abgebaut werden.
Warum der Schweregrad stark variiert
Je nachdem, wie viele der betroffenen Gene verändert sind, reicht das Erscheinungsbild von einer kaum auffälligen Form bis hin zu einer schweren, behandlungsbedürftigen Blutarmut.
Typische Beschwerden bei ausgeprägter Form
Blässe, Müdigkeit, verzögertes Wachstum bei Kindern sowie eine vergrößerte Milz können bei einer ausgeprägten Thalassämie auftreten.
Wie die Diagnose gestellt wird
Eine Blutuntersuchung mit spezieller Analyse des Hämoglobins sowie gegebenenfalls eine genetische Untersuchung sichern die Diagnose.
Behandlungsansätze
Je nach Schweregrad reicht die Behandlung von regelmäßigen Kontrollen bei leichteren Formen bis hin zu regelmäßigen Bluttransfusionen und einer Behandlung des dadurch bedingten Eisenüberschusses bei schweren Formen.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Thalassämie: Ursachen, Verlauf, Behandlung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist bei einer Thalassämie gestört?
Die Bildung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin.
Ist der Schweregrad immer gleich?
Nein, er reicht von kaum auffällig bis zu einer schweren, behandlungsbedürftigen Blutarmut.
Welche Beschwerden können bei ausgeprägter Form auftreten?
Unter anderem Blässe, Müdigkeit, verzögertes Wachstum und eine vergrößerte Milz.
Wie wird eine schwere Thalassämie behandelt?
Meist mit regelmäßigen Bluttransfusionen und Behandlung des dadurch bedingten Eisenüberschusses.
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