Innere Medizin

Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie ist eine der häufigsten erblichen Blutkrankheiten weltweit, besonders verbreitet in Regionen, in denen historisch Malaria vorkam. Eine Genveränderung führt zur Bildung eines fehlerhaften Hämoglobins, das unter Sauerstoffmangel dazu neigt, die roten Blutkörperchen in eine starre, sichelförmige Gestalt zu verformen. Diese verformten Zellen können kleine Blutgefäße verstopfen und gehen vorzeitig zugrunde.

Ursachen

Ursache ist eine Mutation im Gen für die Beta-Kette des Hämoglobins. Nur wer die veränderte Genvariante von beiden Elternteilen erbt, entwickelt die Erkrankung; Träger nur einer Kopie (Sichelzellmerkmal) sind in der Regel gesund, können die Anlage aber weitergeben. Unter Sauerstoffmangel, etwa bei Anstrengung, Kälte, Flüssigkeitsmangel oder in großer Höhe, verformen sich die betroffenen roten Blutkörperchen bevorzugt.

Symptome

Die verformten Zellen verkürzen ihre Lebensdauer erheblich, was zu einer chronischen Blutarmut mit Müdigkeit und Blässe führt. Kennzeichnend sind zudem akute, sehr schmerzhafte Gefäßverschlusskrisen in Knochen, Brustkorb oder Bauch, ausgelöst durch verstopfte kleine Gefäße. Weitere mögliche Folgen sind eine erhöhte Infektanfälligkeit durch eine geschädigte Milz, Organschäden über die Zeit und bei Kindern schmerzhafte Schwellungen an Händen und Füßen.

Diagnostik

Die Diagnose erfolgt über eine Hämoglobin-Elektrophorese, die das veränderte Hämoglobin nachweist, sowie über eine Genanalyse. In vielen Ländern gehört der Test inzwischen zum Neugeborenenscreening, damit die Behandlung möglichst früh beginnen kann. Der mikroskopische Nachweis sichelförmiger Zellen im Blutausstrich stützt die Diagnose zusätzlich.

Behandlung

Eine ursächliche Heilung ist bislang nur durch eine Stammzelltransplantation möglich und bleibt ausgewählten Fällen vorbehalten; neuere Gentherapien befinden sich in der klinischen Anwendung. Im Alltag stehen die Vorbeugung von Krisen durch ausreichend Flüssigkeit, Wärme und Vermeidung von Sauerstoffmangel im Vordergrund, ergänzt durch das Medikament Hydroxyurea, das die Bildung der Sichelform vermindern kann. Akute Schmerzkrisen werden mit Schmerzmitteln, Flüssigkeitsgabe und Sauerstoff behandelt, teils im Krankenhaus.

Verlauf und Begleitung

Der Verlauf ist sehr unterschiedlich und reicht von wenigen Krisen im Leben bis zu häufigen, schweren Episoden mit Organschäden. Regelmäßige ärztliche Betreuung, Impfungen und teils vorbeugende Antibiotikagabe senken das Infektionsrisiko durch die geschädigte Milz erheblich. Dank verbesserter Behandlung erreichen heute viele Betroffene in Ländern mit guter medizinischer Versorgung das Erwachsenenalter mit deutlich besserer Lebensqualität als noch vor wenigen Jahrzehnten.

Quellen & weiterführende Stellen

Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Sichelzellanämie: Ursachen, Behandlung

Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.

FAQ

Häufige Fragen

Ist die Sichelzellanämie ansteckend?

Nein, sie ist eine erbliche Erkrankung und wird ausschließlich genetisch von den Eltern weitergegeben, nicht übertragen.

Was ist eine Sichelzellkrise?

Eine plötzliche, oft sehr starke Schmerzepisode, verursacht durch verstopfte kleine Blutgefäße, meist ausgelöst durch Sauerstoffmangel, Kälte oder Flüssigkeitsmangel.

Können auch Träger des Merkmals betroffen sein?

Träger nur einer veränderten Genkopie sind meist beschwerdefrei, können unter extremer Belastung wie starker Höhenexposition aber vereinzelt Symptome zeigen.

Gibt es eine Heilung?

Eine Stammzelltransplantation kann heilen, ist aber mit Risiken verbunden und nicht für alle Betroffenen geeignet; neuere Gentherapien erweitern die Möglichkeiten.

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