Selektiver Immunglobulin-A-Mangel

Ursachen

Die genaue Ursache des selektiven Immunglobulin-A-Mangels ist nicht vollständig geklärt, es wird jedoch von einer Störung in der Reifung bestimmter Immunzellen ausgegangen, die normalerweise für die Produktion von Immunglobulin A verantwortlich sind. Eine familiäre Häufung der Erkrankung wird beobachtet, was auf eine genetische Komponente hindeutet, wobei bislang kein einzelnes ursächliches Gen identifiziert werden konnte, sondern vermutlich mehrere genetische sowie möglicherweise auch Umweltfaktoren zusammenwirken. Der selektive IgA-Mangel tritt gehäuft gemeinsam mit anderen Immundefekten sowie bestimmten Autoimmunerkrankungen innerhalb derselben Familien auf, was auf gemeinsame zugrunde liegende genetische Veranlagungen hindeutet. Bestimmte Medikamente können ebenfalls zu einer erworbenen, vorübergehenden Verminderung des Immunglobulin-A-Spiegels führen, die vom angeborenen selektiven IgA-Mangel abzugrenzen ist.

Symptome

Die überwiegende Mehrzahl der Menschen mit selektivem IgA-Mangel zeigt keine oder nur geringfügige Beschwerden und führt ein völlig normales, gesundes Leben, ohne dass der Immundefekt jemals klinisch auffällig wird. Bei einem kleineren Teil der Betroffenen äußert sich der Mangel durch wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege sowie des Magen-Darm-Trakts, die häufiger und teils langwieriger verlaufen als bei Menschen ohne diesen Immundefekt. Zudem besteht bei Betroffenen ein leicht erhöhtes Risiko für die Entwicklung bestimmter Autoimmunerkrankungen, insbesondere einer Zöliakie sowie chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen, sowie für allergische Erkrankungen. Eine bedeutsame Besonderheit stellt das Risiko einer schweren allergischen Reaktion bei der Gabe bluthaltiger Blutprodukte dar, da manche Betroffene Antikörper gegen das ihnen fehlende Immunglobulin A entwickeln können.

Diagnostik

Die Diagnose des selektiven Immunglobulin-A-Mangels wird durch eine gezielte Blutuntersuchung gestellt, bei der eine deutlich verminderte oder nicht messbare Konzentration von Immunglobulin A bei gleichzeitig normalen Werten der übrigen Antikörpertypen nachgewiesen wird. Die Diagnose wird üblicherweise erst ab einem bestimmten Lebensalter gestellt, da der Immunglobulin-A-Spiegel bei jüngeren Kindern physiologischerweise noch niedriger ist und sich erst im Laufe der ersten Lebensjahre auf sein normales Niveau entwickelt. Bei Betroffenen mit wiederkehrenden Infektionen wird ergänzend eine Untersuchung der übrigen Immunfunktion durchgeführt, um einen möglicherweise begleitend vorliegenden, ausgeprägteren Immundefekt auszuschließen. Ein Screening auf Autoimmunerkrankungen wie eine Zöliakie kann bei entsprechenden Beschwerden ebenfalls sinnvoll sein.

Behandlung

Bei beschwerdefreien Betroffenen mit selektivem IgA-Mangel ist keine spezifische Behandlung notwendig, da der Immundefekt in diesen Fällen keine praktische Bedeutung für die Gesundheit hat. Bei wiederkehrenden Infektionen steht eine gezielte, symptomorientierte Behandlung der jeweiligen Infektion im Vordergrund, wobei bei besonders häufigen oder schweren Infektionen eine vorbeugende antibiotische Behandlung erwogen werden kann. Eine Substitution mit Antikörperpräparaten, wie sie bei anderen, ausgeprägteren Antikörpermangelsyndromen üblich ist, kommt beim selektiven IgA-Mangel in der Regel nicht zum Einsatz, da diese Präparate selbst geringe Mengen an Immunglobulin A enthalten können. Betroffene mit bekanntem selektivem IgA-Mangel sollten vor einer geplanten Bluttransfusion oder Verabreichung von Blutprodukten stets auf ihre Diagnose hinweisen, um besondere Vorsichtsmaßnahmen zu ermöglichen.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des selektiven Immunglobulin-A-Mangels ist bei der überwiegenden Mehrzahl der Betroffenen sehr gut, da die Erkrankung meist folgenlos und ohne wesentliche Beeinträchtigung der Lebensqualität verläuft. Bei einem kleineren Teil der Betroffenen mit wiederkehrenden Infektionen kann sich die Lebensqualität durch die Häufigkeit der Erkrankungen beeinträchtigt zeigen, wobei sich der Immundefekt bei manchen Betroffenen im Laufe des Lebens auch teilweise zurückbilden kann. Das erhöhte Risiko für Autoimmunerkrankungen sowie Allergien erfordert eine gewisse Wachsamkeit gegenüber entsprechenden Symptomen im Verlauf des Lebens. Eine regelmäßige ärztliche Verlaufskontrolle wird insbesondere bei symptomatischen Betroffenen empfohlen, um eine mögliche Verschlechterung oder das Auftreten begleitender Erkrankungen frühzeitig zu erkennen.