Qualitative Thrombozytendefekte

Ursachen

Erbliche qualitative Thrombozytendefekte entstehen durch genetische Veränderungen, die die für die Funktion der Blutplättchen wichtigen Oberflächenstrukturen oder inneren Bestandteile betreffen, etwa bei der seltenen Glanzmann-Thrombasthenie, bei der ein wichtiges Oberflächeneiweiß der Blutplättchen fehlt oder in seiner Funktion gestört ist. Deutlich häufiger sind erworbene qualitative Thrombozytendefekte, die durch die Einnahme bestimmter Medikamente entstehen, insbesondere Acetylsalicylsäure sowie andere nichtsteroidale entzündungshemmende Schmerzmittel, die die Funktion der Blutplättchen beeinträchtigen. Auch bestimmte Grunderkrankungen wie eine fortgeschrittene chronische Nierenerkrankung, bei der sich harnpflichtige Substanzen im Blut anreichern, sowie bestimmte Bluterkrankungen können die Funktion der Blutplättchen erheblich beeinträchtigen, ohne dass deren Anzahl im Blut vermindert ist.

Symptome

Menschen mit qualitativen Thrombozytendefekten zeigen typischerweise eine erhöhte Neigung zu oberflächlichen Blutungen, insbesondere ein verstärktes und verlängertes Nasenbluten, häufiges Zahnfleischbluten sowie eine ausgeprägte Neigung zu blauen Flecken bereits nach geringfügigen Stößen. Frauen berichten häufig über verstärkte und verlängerte Regelblutungen. Nach kleineren Verletzungen der Haut oder Schleimhaut kann die Blutung ungewöhnlich lange anhalten, bevor sie zum Stillstand kommt. Im Unterschied zu Gerinnungsfaktormängeln, bei denen eher tiefer liegende Blutungen in Muskeln oder Gelenken auftreten, sind bei qualitativen Thrombozytendefekten überwiegend oberflächliche Haut- und Schleimhautblutungen charakteristisch. Bei angeborenen, ausgeprägten Formen können bereits im Kindesalter deutliche Blutungszeichen auffallen.

Diagnostik

Die Diagnose qualitativer Thrombozytendefekte erfordert spezielle Untersuchungen der Blutplättchenfunktion, da die alleinige Bestimmung der Thrombozytenzahl im Blutbild bei diesen Erkrankungen unauffällig ausfällt und die zugrunde liegende Störung dadurch nicht erfasst wird. Spezielle Funktionstests, bei denen die Aggregation der Blutplättchen unter verschiedenen Stimulationsbedingungen im Labor gemessen wird, ermöglichen den Nachweis einer gestörten Thrombozytenfunktion. Eine sorgfältige Anamnese zu eingenommenen Medikamenten, insbesondere Acetylsalicylsäure und anderen Schmerzmitteln, sowie zu bestehenden Grunderkrankungen wie einer Nierenerkrankung ist von zentraler Bedeutung, um zwischen erblichen und erworbenen Ursachen zu unterscheiden. Bei Verdacht auf eine erbliche Form können spezialisierte genetische Untersuchungen zur weiteren Abklärung eingesetzt werden.

Behandlung

Die Behandlung qualitativer Thrombozytendefekte richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache. Bei erworbenen, medikamentenbedingten Defekten steht das Absetzen oder der Wechsel des auslösenden Medikaments, sofern medizinisch vertretbar, im Vordergrund, wonach sich die Thrombozytenfunktion meist innerhalb weniger Tage normalisiert. Bei einer zugrunde liegenden chronischen Nierenerkrankung kann eine gezielte Behandlung der Nierenfunktion sowie in bestimmten Situationen der Einsatz spezifischer Medikamente die Blutplättchenfunktion verbessern. Bei erblichen Formen sowie bei akuten, verstärkten Blutungen kommen je nach Situation die Gabe von Thrombozytenkonzentraten, blutstillend wirkende Medikamente oder spezifische Präparate zum Einsatz, die die Freisetzung körpereigener gerinnungsfördernder Substanzen anregen. Vor geplanten Operationen wird bei bekannter Erkrankung eine gezielte vorbeugende Behandlung empfohlen.

Verlauf und Prognose

Die Prognose qualitativer Thrombozytendefekte hängt wesentlich von der zugrunde liegenden Ursache ab. Erworbene, medikamentenbedingte Funktionsstörungen bilden sich nach Absetzen des auslösenden Medikaments meist vollständig zurück, ohne bleibende Folgen zu hinterlassen. Erbliche Formen bestehen hingegen lebenslang, können jedoch bei entsprechender Aufklärung und gezielter Behandlung in Risikosituationen, etwa vor Operationen, gut kontrolliert werden, sodass Betroffene meist ein weitgehend normales Leben führen können. Bei einer zugrunde liegenden chronischen Nierenerkrankung bessert sich die Thrombozytenfunktion häufig parallel zur Behandlung der Nierenerkrankung. Eine sorgfältige Aufklärung über die Erkrankung sowie das Vermeiden zusätzlicher, die Blutplättchenfunktion beeinträchtigender Medikamente tragen wesentlich zur Vorbeugung verstärkter Blutungen bei.