Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die in verschiedenen Lebensphasen unterschiedliche Beschwerden verursacht, darunter im späteren Kindesalter ein ausgeprägtes Hungergefühl.
Was beim Prader-Willi-Syndrom genetisch vorliegt
Das Prader-Willi-Syndrom entsteht durch eine Veränderung desselben Chromosomenabschnitts wie beim Angelman-Syndrom, hier jedoch auf dem vom Vater ererbten Chromosom.
Wie sich die Erkrankung im Säuglingsalter zeigt
Im Säuglingsalter stehen häufig eine ausgeprägte Muskelschwäche sowie Trink- und Gedeihschwierigkeiten im Vordergrund.
Wie sich die Erkrankung im Kindesalter verändert
Ab dem Kleinkindalter entwickelt sich häufig ein ausgeprägtes, kaum zu stillendes Hungergefühl, das bei ungebremstem Essen zu starkem Übergewicht führen kann.
Wie die Diagnose gestellt wird
Eine genetische Untersuchung sichert die Diagnose, häufig ausgelöst durch die typischen frühen Anzeichen im Säuglingsalter.
Behandlungsansätze
Eine konsequente Kontrolle der Nahrungszufuhr, Frühförderung sowie in manchen Fällen eine Wachstumshormonbehandlung zählen zu den wichtigsten Bausteinen der Betreuung.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Prader-Willi-Syndrom: Ursachen, Beschwerden
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist das Prader-Willi-Syndrom?
Eine seltene genetische Erkrankung mit unterschiedlichen Beschwerden in verschiedenen Lebensphasen.
Wie zeigt sich die Erkrankung im Säuglingsalter?
Meist mit ausgeprägter Muskelschwäche und Trinkschwierigkeiten.
Was ist typisch für das spätere Kindesalter?
Ein ausgeprägtes, kaum zu stillendes Hungergefühl.
Wie wird das Prader-Willi-Syndrom betreut?
Mit konsequenter Kontrolle der Nahrungszufuhr und Frühförderung.
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