Angelman-Syndrom
Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer geistigen Entwicklungsverzögerung sowie einem charakteristischen Verhaltensmuster mit häufigem Lachen führt.
Was beim Angelman-Syndrom genetisch vorliegt
Das Angelman-Syndrom entsteht durch eine Veränderung eines bestimmten Chromosomenabschnitts, der von der Mutter vererbt wird und für die normale Gehirnentwicklung wichtig ist.
Typische Anzeichen
Eine deutliche Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte Sprachentwicklung, Bewegungsstörungen sowie ein auffällig häufiges, grundloses Lachen zählen zu den charakteristischen Anzeichen.
Wann sich das Angelman-Syndrom typischerweise zeigt
Erste Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung fallen meist im ersten oder zweiten Lebensjahr auf, wenn sich das Kind langsamer als erwartet entwickelt.
Wie die Diagnose gestellt wird
Eine genetische Untersuchung sichert die Diagnose, nachdem der klinische Verdacht aufgrund der typischen Entwicklung und des Verhaltens entstanden ist.
Behandlungsansätze
Da es keine ursächliche Heilung gibt, stehen Frühförderung, Physio-, Ergo- und Sprachtherapie sowie die Behandlung begleitender epileptischer Anfälle im Vordergrund der Betreuung.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Angelman-Syndrom: Ursachen, Beschwerden
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist das Angelman-Syndrom?
Eine seltene genetische Erkrankung mit geistiger Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Verhalten.
Wodurch entsteht das Angelman-Syndrom?
Durch eine Veränderung eines bestimmten, von der Mutter vererbten Chromosomenabschnitts.
Welche Anzeichen sind typisch?
Unter anderem Entwicklungsverzögerung, eingeschränkte Sprache und häufiges, grundloses Lachen.
Gibt es eine Heilung?
Nein, im Vordergrund stehen Frühförderung und verschiedene Therapien.
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