Polyostotische fibröse Dysplasie (Jaffé-Lichtenstein-Syndrom)

Ursachen

Die Erkrankung entsteht durch eine genetische Veränderung, die nach der Befruchtung in einem Teil der Körperzellen auftritt und daher nur bestimmte Skelettbereiche betrifft. Sie wird nicht an Kinder weitervererbt.

Symptome

Betroffene Kinder können durch Schmerzen, Verformungen oder wiederholte Knochenbrüche an den betroffenen Skelettstellen auffallen. Häufig sind der Oberschenkelknochen, das Schienbein oder die Rippen betroffen.

Diagnostik

Die Diagnose wird durch eine Röntgenuntersuchung der betroffenen Knochen gestellt, bei der das charakteristische, milchglasartige Erscheinungsbild des veränderten Gewebes sichtbar wird. Bei Bedarf wird eine Knochenbiopsie zur Bestätigung durchgeführt.

Behandlung

Die Behandlung richtet sich nach dem Ausmaß der Beschwerden und reicht von einer regelmäßigen Kontrolle bis zu einer operativen Stabilisierung stark geschwächter Knochenabschnitte.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf ist sehr unterschiedlich und hängt von der Anzahl und Lage der betroffenen Skelettstellen ab. Mit regelmäßiger orthopädischer Betreuung lassen sich Komplikationen wie Knochenbrüche bei vielen Kindern reduzieren.