Phenylketonurie
Bei der Phenylketonurie kann der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abbauen. Unbehandelt kann sich diese erbliche Stoffwechselstörung auf die geistige Entwicklung auswirken — durch frühzeitiges Erkennen ist sie heute jedoch gut behandelbar.
Was bei der Phenylketonurie passiert
Aufgrund eines fehlenden oder verminderten Enzyms kann die Aminosäure Phenylalanin, die in vielen eiweißhaltigen Lebensmitteln vorkommt, nicht ausreichend abgebaut werden und reichert sich im Körper an.
Warum eine unbehandelte Phenylketonurie gefährlich ist
Ein dauerhaft erhöhter Phenylalaninspiegel kann das sich entwickelnde Gehirn von Säuglingen schädigen und unbehandelt zu einer dauerhaften geistigen Beeinträchtigung führen.
Warum das Neugeborenenscreening so wichtig ist
Da die Phenylketonurie bei der Geburt noch keine erkennbaren Beschwerden verursacht, wird sie im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenenscreenings durch eine einfache Blutuntersuchung erkannt.
Wie die Diagnose bestätigt wird
Bei auffälligem Screening-Ergebnis bestätigen weitere Blutuntersuchungen sowie eine genetische Untersuchung die Diagnose.
Behandlungsansätze
Eine streng eingehaltene, phenylalaninarme Diät von Geburt an kann eine normale geistige Entwicklung ermöglichen — sie muss lebenslang beibehalten oder zumindest über die gesamte Kindheit streng eingehalten werden.
Weiterführende Informationen der Organisation
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Die verlinkten Angebote sind allgemeine Informationsquellen der jeweiligen Organisation, kein Einzelbeleg für jede Aussage dieses Artikels. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist Phenylketonurie?
Eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abgebaut werden kann.
Warum ist eine unbehandelte Phenylketonurie gefährlich?
Weil ein erhöhter Phenylalaninspiegel das sich entwickelnde Gehirn schädigen kann.
Wie wird sie erkannt?
Im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenenscreenings.
Wie wird Phenylketonurie behandelt?
Mit einer streng eingehaltenen, phenylalaninarmen Diät.
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