Panlobuläres Emphysem

Ursachen

Die häufigste Ursache ist ein erblicher Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, bei dem ein schützendes Eiweiß fehlt, das normalerweise verhindert, dass körpereigene Enzyme das Lungengewebe angreifen. Ohne ausreichenden Schutz werden die Wände der Lungenbläschen gleichmäßig über die gesamten Läppchen hinweg abgebaut. Rauchen beschleunigt diesen Prozess bei Menschen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel erheblich und kann den Krankheitsbeginn um Jahrzehnte vorverlegen. Seltener tritt ein panlobuläres Muster auch ohne nachweisbaren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel auf.

Symptome

Kennzeichnend sind eine langsam zunehmende Atemnot, zunächst bei Belastung, später auch in Ruhe, sowie eine verminderte körperliche Belastbarkeit. Im Gegensatz zum rauchbedingten Emphysem tritt die Erkrankung bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel häufig bereits in jüngerem Erwachsenenalter auf, besonders wenn zusätzlich geraucht wird. Betroffene mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel können zusätzlich Lebererkrankungen entwickeln, da das fehlerhafte Eiweiß sich in der Leber ablagern kann.

Diagnostik

Eine Lungenfunktionsprüfung zeigt die für ein Emphysem typische Einschränkung des Atemflusses. Eine Computertomografie des Brustkorbs zeigt das charakteristische, gleichmäßig über die Läppchen verteilte Verteilungsmuster, das sich von der zentrilobulären Form unterscheiden lässt und häufig bevorzugt die unteren Lungenabschnitte betrifft. Ein Bluttest auf den Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel und, bei Bedarf, eine genetische Untersuchung klären, ob ein erblicher Mangel als Ursache vorliegt.

Behandlung

Bei nachgewiesenem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel kann eine regelmäßige intravenöse Ersatztherapie mit dem fehlenden Eiweiß das weitere Fortschreiten der Lungenschädigung verlangsamen. Ein sofortiger und vollständiger Rauchstopp ist bei allen Betroffenen die wichtigste Maßnahme, um das Fortschreiten zu bremsen. Ergänzend kommen die üblichen Behandlungen bei fortgeschrittener chronischer Lungenerkrankung zum Einsatz, darunter atemwegserweiternde Medikamente, Atemtherapie und, bei fortgeschrittener Erkrankung, eine Sauerstoffbehandlung.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf hängt stark davon ab, ob zusätzlich geraucht wird und wie früh die Erkrankung erkannt und behandelt wird: Ein konsequenter Rauchstopp und, bei nachgewiesenem Mangel, eine frühzeitige Ersatztherapie können das Fortschreiten deutlich verlangsamen. Unbehandelt und bei fortgesetztem Rauchen schreitet die Erkrankung häufig rascher fort als beim üblichen, rauchbedingten Emphysem. Familienangehörige von Betroffenen mit nachgewiesenem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel profitieren häufig von einer eigenen Testung, um das eigene Risiko frühzeitig einzuschätzen.