Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
Die Osteogenesis imperfecta, auch Glasknochenkrankheit genannt, ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die zu einer erhöhten Knochenbrüchigkeit führt.
Was bei der Osteogenesis imperfecta passiert
Aufgrund einer genetischen Veränderung wird Kollagen, ein wichtiger Baustein des Bindegewebes und der Knochen, fehlerhaft oder in zu geringer Menge gebildet, wodurch die Knochen brüchiger werden.
Warum der Schweregrad stark variiert
Es gibt sowohl leichtere Formen mit gelegentlichen Knochenbrüchen als auch schwere Formen, die bereits vor der Geburt zu mehrfachen Knochenbrüchen führen können.
Weitere mögliche Anzeichen
Neben der erhöhten Knochenbrüchigkeit können eine bläuliche Verfärbung der Lederhaut der Augen, eine Schwerhörigkeit sowie eine geringe Körpergröße auf eine Osteogenesis imperfecta hinweisen.
Wie die Diagnose gestellt wird
Die typischen Anzeichen im Zusammenhang mit wiederholten Knochenbrüchen sowie eine genetische Untersuchung helfen, die Diagnose zu sichern.
Behandlungsansätze
Medikamente, die den Knochenabbau bremsen, Physiotherapie sowie in bestimmten Fällen operative Stabilisierungen brüchiger Knochen zählen zu den wichtigsten Behandlungsansätzen, um Brüche zu verhindern und die Beweglichkeit zu erhalten.
Weiterführende Informationen der Organisation
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Die verlinkten Angebote sind allgemeine Informationsquellen der jeweiligen Organisation, kein Einzelbeleg für jede Aussage dieses Artikels. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist Osteogenesis imperfecta?
Eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die zu erhöhter Knochenbrüchigkeit führt.
Ist der Schweregrad immer gleich?
Nein, er reicht von leichteren bis zu sehr schweren Formen.
Welche weiteren Anzeichen können auftreten?
Unter anderem eine bläuliche Lederhaut der Augen und Schwerhörigkeit.
Wie wird die Erkrankung behandelt?
Mit Medikamenten gegen Knochenabbau, Physiotherapie und gegebenenfalls operativer Stabilisierung.
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