Niemann-Pick-Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit bezeichnet eine Gruppe seltener erblicher Stoffwechselerkrankungen, bei denen sich Fettstoffe in Zellen verschiedener Organe ansammeln.
Was bei der Niemann-Pick-Krankheit passiert
Aufgrund eines fehlenden oder verminderten Enzyms oder gestörten Zelltransports kann der Körper bestimmte Fettstoffe nicht ausreichend abbauen oder weiterleiten, wodurch sie sich in Zellen verschiedener Organe anreichern.
Warum es mehrere Untergruppen gibt
Je nach zugrunde liegendem genetischem Defekt werden unterschiedliche Typen der Erkrankung unterschieden, die sich in Beschwerdebild und Verlauf teils deutlich unterscheiden.
Typische Beschwerden
Eine vergrößerte Milz und Leber, Entwicklungsverzögerung sowie je nach Typ eine fortschreitende Beeinträchtigung des Nervensystems können auftreten.
Wie die Diagnose gestellt wird
Eine Blutuntersuchung der Enzymaktivität sowie eine genetische Untersuchung helfen, die Diagnose zu sichern und den genauen Typ zu bestimmen.
Behandlungsansätze
Für manche Typen steht inzwischen ein Enzymersatz zur Verfügung — bei anderen Typen stehen unterstützende Maßnahmen und die Behandlung einzelner Beschwerden im Vordergrund.
Weiterführende Informationen der Organisation
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Die verlinkten Angebote sind allgemeine Informationsquellen der jeweiligen Organisation, kein Einzelbeleg für jede Aussage dieses Artikels. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist die Niemann-Pick-Krankheit?
Eine Gruppe seltener erblicher Erkrankungen mit Ansammlung von Fettstoffen in Zellen verschiedener Organe.
Gibt es nur eine Form?
Nein, es werden mehrere Typen unterschieden.
Welche Beschwerden sind typisch?
Unter anderem vergrößerte Milz und Leber sowie Entwicklungsverzögerung.
Gibt es eine Behandlung?
Für manche Typen ein Enzymersatz, sonst unterstützende Maßnahmen.
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