Morbus Hurler (MPS I)
Der Morbus Hurler, die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ I, ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung mit Ansammlung bestimmter Zuckerverbindungen in mehreren Organen.
Was beim Morbus Hurler passiert
Aufgrund eines fehlenden Enzyms kann der Körper bestimmte Zuckerverbindungen (Mukopolysaccharide) nicht ausreichend abbauen, wodurch sie sich in Zellen verschiedener Organe anreichern.
Wann sich die Erkrankung typischerweise zeigt
Erste Anzeichen zeigen sich meist bereits im ersten Lebensjahr, mit einer raschen Verschlechterung im weiteren Verlauf.
Typische Beschwerden
Vergröberte Gesichtszüge, eine verzögerte Entwicklung, Skelettveränderungen sowie häufig eine Herzbeteiligung können beim Morbus Hurler auftreten.
Wie die Diagnose gestellt wird
Eine Urinuntersuchung auf die angesammelten Zuckerverbindungen sowie eine Blutuntersuchung der Enzymaktivität helfen, die Diagnose zu sichern.
Behandlungsansätze
Bei früher Diagnose kann eine Stammzelltransplantation den Krankheitsverlauf deutlich verbessern — ein Enzymersatz kann ergänzend zur Linderung einzelner Beschwerden beitragen.
Weiterführende Informationen der Organisation
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Die verlinkten Angebote sind allgemeine Informationsquellen der jeweiligen Organisation, kein Einzelbeleg für jede Aussage dieses Artikels. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist der Morbus Hurler?
Die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ I.
Wann zeigen sich erste Anzeichen?
Meist bereits im ersten Lebensjahr.
Welche Beschwerden sind typisch?
Unter anderem vergröberte Gesichtszüge, verzögerte Entwicklung und Skelettveränderungen.
Wie wird der Morbus Hurler behandelt?
Bei früher Diagnose mit einer Stammzelltransplantation, ergänzt um Enzymersatz.
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