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Morbus Hurler (MPS I)

Der Morbus Hurler, die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ I, ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung mit Ansammlung bestimmter Zuckerverbindungen in mehreren Organen.

Was beim Morbus Hurler passiert

Aufgrund eines fehlenden Enzyms kann der Körper bestimmte Zuckerverbindungen (Mukopolysaccharide) nicht ausreichend abbauen, wodurch sie sich in Zellen verschiedener Organe anreichern.

Wann sich die Erkrankung typischerweise zeigt

Erste Anzeichen zeigen sich meist bereits im ersten Lebensjahr, mit einer raschen Verschlechterung im weiteren Verlauf.

Typische Beschwerden

Vergröberte Gesichtszüge, eine verzögerte Entwicklung, Skelettveränderungen sowie häufig eine Herzbeteiligung können beim Morbus Hurler auftreten.

Wie die Diagnose gestellt wird

Eine Urinuntersuchung auf die angesammelten Zuckerverbindungen sowie eine Blutuntersuchung der Enzymaktivität helfen, die Diagnose zu sichern.

Behandlungsansätze

Bei früher Diagnose kann eine Stammzelltransplantation den Krankheitsverlauf deutlich verbessern — ein Enzymersatz kann ergänzend zur Linderung einzelner Beschwerden beitragen.

Quellen & weiterführende Stellen

Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Morbus Hurler: Ursachen, Behandlung

Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.

FAQ

Häufige Fragen

Was ist der Morbus Hurler?

Die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ I.

Wann zeigen sich erste Anzeichen?

Meist bereits im ersten Lebensjahr.

Welche Beschwerden sind typisch?

Unter anderem vergröberte Gesichtszüge, verzögerte Entwicklung und Skelettveränderungen.

Wie wird der Morbus Hurler behandelt?

Bei früher Diagnose mit einer Stammzelltransplantation, ergänzt um Enzymersatz.

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