Morbus Hunter (MPS II)
Der Morbus Hunter, auch Mukopolysaccharidose Typ II genannt, ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der sich bestimmte Zuckerverbindungen in Zellen verschiedener Organe ansammeln.
Was beim Morbus Hunter passiert
Aufgrund eines fehlenden Enzyms kann der Körper bestimmte Zuckerverbindungen (Mukopolysaccharide) nicht ausreichend abbauen, wodurch sie sich in Zellen verschiedener Organe anreichern.
Warum überwiegend Jungen betroffen sind
Das betroffene Gen liegt auf dem X-Chromosom, weshalb der Morbus Hunter fast ausschließlich Jungen betrifft.
Typische Beschwerden
Vergröberte Gesichtszüge, Gelenksteifigkeit, eine vergrößerte Leber und Milz sowie je nach Schweregrad eine Entwicklungsverzögerung können sich im Laufe der ersten Lebensjahre entwickeln.
Wie die Diagnose gestellt wird
Eine Urinuntersuchung auf die angesammelten Zuckerverbindungen sowie eine Blutuntersuchung der Enzymaktivität helfen, die Diagnose zu sichern.
Behandlungsansätze
Ein Enzymersatz durch regelmäßige Infusionen kann einen Teil der körperlichen Beschwerden lindern — die Behandlung wird durch unterstützende Maßnahmen für Gelenke und weitere betroffene Bereiche ergänzt.
Weiterführende Informationen der Organisation
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Die verlinkten Angebote sind allgemeine Informationsquellen der jeweiligen Organisation, kein Einzelbeleg für jede Aussage dieses Artikels. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist der Morbus Hunter?
Eine seltene erbliche Speicherkrankheit mit Ansammlung von Zuckerverbindungen in verschiedenen Organen.
Warum sind überwiegend Jungen betroffen?
Weil das betroffene Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Welche Beschwerden sind typisch?
Unter anderem vergröberte Gesichtszüge, Gelenksteifigkeit und vergrößerte Organe.
Wie wird der Morbus Hunter behandelt?
Mit einem Enzymersatz durch regelmäßige Infusionen.
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