Kongenitale Dyserythropoetische Anämie

Ursachen

Jeder Untertyp beruht auf einer spezifischen Genveränderung, die die normale Reifung der roten Blutkörperchen im Knochenmark stört. Die meisten Formen werden autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen unbemerkte Träger einer veränderten Genkopie sein, damit ein Kind erkrankt. Einzelne, seltenere Formen können auch autosomal-dominant vererbt werden oder durch eine neu entstandene Genveränderung ohne familiäre Vorgeschichte auftreten.

Symptome

Die Beschwerden reichen von einer milden, kaum bemerkten Blutarmut bis zu einer ausgeprägten, transfusionsbedürftigen Anämie, abhängig vom genauen Untertyp. Häufige Begleiterscheinungen sind eine Gelbsucht durch den vermehrten Abbau der fehlerhaften Zellen, eine Vergrößerung der Milz sowie, bei langjährigem Verlauf, eine Eisenüberladung des Körpers durch die gesteigerte Aufnahme von Eisen aus der Nahrung, die auch ohne regelmäßige Bluttransfusionen auftreten kann.

Diagnostik

Ein Blutbild mit charakteristischen Veränderungen der roten Blutkörperchen sowie eine Knochenmarkuntersuchung, die die typischen Reifungsstörungen der roten Vorläuferzellen unter dem Mikroskop zeigt, sind zentrale Bausteine der Diagnostik. Eine genetische Untersuchung bestätigt die zugrunde liegende Genveränderung und ermöglicht die Einordnung in einen der bekannten Untertypen, was für die Einschätzung des Verlaufs von Bedeutung ist.

Behandlung

Die Behandlung richtet sich nach dem Schweregrad der Blutarmut: Milde Formen benötigen oft keine spezifische Behandlung, mittelschwere bis schwere Formen können regelmäßige Bluttransfusionen erfordern. Wegen des Risikos einer Eisenüberladung werden Eisenwerte regelmäßig kontrolliert und bei Bedarf Medikamente zur Eisenausscheidung eingesetzt. Eine operative Entfernung der Milz kann bei ausgeprägter Milzvergrößerung oder starkem Transfusionsbedarf in ausgewählten Fällen erwogen werden. Bei schweren Formen kann in Einzelfällen eine Stammzelltransplantation kurativ sein.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf ist stark vom jeweiligen genetischen Untertyp abhängig und reicht von einer lebenslangen, aber gut verträglichen milden Blutarmut bis zu einer schweren, transfusionsabhängigen Erkrankung. Die langfristige Prognose wird maßgeblich durch das Risiko einer Eisenüberladung bestimmt, die unbehandelt Herz, Leber und andere Organe schädigen kann, weshalb regelmäßige Kontrollen und gegebenenfalls eine Eisenausscheidungstherapie über das gesamte Leben wichtig sind.