Karyotyp 47,XYY (Jacobs-Syndrom)
Beim Jacobs-Syndrom haben Jungen und Männer ein zusätzliches Y-Chromosom, also 47 statt 46 Chromosomen. Es tritt bei etwa einem von tausend Jungen auf. Die meisten Betroffenen bleiben unentdeckt. Frühere Vorurteile über Aggressivität sind wissenschaftlich widerlegt.
Ursachen
Ursache ist eine zufällige Fehlverteilung der Chromosomen bei der Bildung der Samenzellen. Die Variante ist nicht erblich und wird nicht durch Verhalten oder Umwelt der Eltern verursacht.
Symptome
Viele Betroffene haben keine Beschwerden. Häufig sind eine überdurchschnittliche Körpergröße, etwas geringere Muskelspannung, Zittern der Hände, verzögerte Sprachentwicklung, Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsprobleme und Akne. Die Pubertät und Fruchtbarkeit sind meist normal. Selten treten Autismus-Spektrum-Merkmale oder Krampfanfälle auf.
Diagnostik
Die Diagnose erfolgt durch Chromosomenanalyse aus Blut, oft als Zufallsbefund bei einer Untersuchung in der Schwangerschaft oder wegen Entwicklungsverzögerung.
Behandlung
Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht. Frühförderung, Logopädie, Ergotherapie und schulische Unterstützung helfen bei Auffälligkeiten. Bei ADHS-Zeichen oder Verhaltensproblemen werden passende Therapien eingesetzt.
Verlauf und Prognose
Die Lebenserwartung ist normal. Die meisten Betroffenen führen ein selbstständiges Leben. Genetische Beratung kann Fragen zur Familienplanung beantworten.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Pränataldiagnostik: Untersuchungen in der Schwangerschaft
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Sind Betroffene aggressiver?
Nein, das ist ein widerlegtes Vorurteil.
Ist die Fruchtbarkeit betroffen?
Meist nicht.
Wird es vererbt?
In der Regel nicht, es entsteht zufällig.
Welche Hilfe gibt es?
Frühförderung, Logopädie, Ergotherapie und schulische Unterstützung.
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