Inienzephalie
Die Inienzephalie ist eine sehr seltene, schwerwiegende angeborene Fehlbildung, bei der der Kopf des Feten stark nach hinten überstreckt ist und zugleich die Wirbelsäule im oberen Nackenbereich nicht regelrecht geschlossen ist. Sie zählt zu den schweren Neuralrohrfehlbildungen und ist mit dem Leben nicht vereinbar.
Ursachen
Die Fehlbildung entsteht durch eine Störung des Verschlusses des Neuralrohrs im Übergangsbereich zwischen Kopf und Wirbelsäule während einer sehr frühen Phase der Schwangerschaft. Ein Mangel an Folsäure vor und in der frühen Schwangerschaft gilt als einer der bekannten begünstigenden Faktoren für Neuralrohrfehlbildungen im Allgemeinen.
Symptome
Kennzeichnend ist eine stark nach hinten überstreckte Kopfhaltung des Feten, bei der Kopf und Wirbelsäule nicht die übliche Beweglichkeit zueinander aufweisen, verbunden mit einer offenen Stelle der Wirbelsäule im oberen Nackenbereich. Häufig treten begleitend weitere schwere Fehlbildungen anderer Organe auf.
Diagnostik
Die Fehlbildung wird in aller Regel bereits durch eine Ultraschalluntersuchung in einem frühen Stadium der Schwangerschaft festgestellt, wobei die charakteristische überstreckte Kopfhaltung wegweisend ist. Eine Bestätigung kann durch eine weiterführende Bildgebung erfolgen.
Behandlung
Eine Behandlung der Fehlbildung selbst ist nicht möglich. Im Mittelpunkt steht die einfühlsame Begleitung und Beratung der Eltern durch ein spezialisiertes Team nach der Diagnosestellung.
Verlauf und Prognose
Die Inienzephalie ist mit dem Leben nicht vereinbar. Nach einer solchen Diagnose ist eine ausführliche genetische Beratung für zukünftige Schwangerschaften sinnvoll, da eine ausreichende Folsäureeinnahme vor einer erneuten Schwangerschaft das Wiederholungsrisiko für Neuralrohrfehlbildungen senken kann.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Neuralrohrfehlbildungen: Ursachen, Bedeutung, Vorbeugung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Wodurch ist die Inienzephalie gekennzeichnet?
Durch einen stark nach hinten überstreckten Kopf und eine offene Wirbelsäule im oberen Nackenbereich.
Welcher Faktor begünstigt Neuralrohrfehlbildungen allgemein?
Ein Mangel an Folsäure vor und in der frühen Schwangerschaft.
Ist die Fehlbildung mit dem Leben vereinbar?
Nein, sie ist mit dem Leben nicht vereinbar.
Was wird für zukünftige Schwangerschaften empfohlen?
Eine ausführliche genetische Beratung sowie eine ausreichende Folsäureeinnahme vor einer erneuten Schwangerschaft.
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