Glykogenspeicherkrankheit
Bei einer Glykogenspeicherkrankheit ist der Auf- oder Abbau von Glykogen, der Speicherform von Zucker im Körper, gestört. Es gibt mehrere Formen mit unterschiedlich betroffenen Organen.
Was Glykogen normalerweise leistet
Glykogen ist die Speicherform von Zucker, die vor allem in Leber und Muskeln vorkommt und bei Bedarf, etwa zwischen den Mahlzeiten oder bei körperlicher Anstrengung, wieder in nutzbaren Zucker umgewandelt wird.
Was bei einer Glykogenspeicherkrankheit gestört ist
Aufgrund eines fehlenden oder verminderten Enzyms kann Glykogen entweder nicht richtig aufgebaut oder, häufiger, nicht wieder ausreichend freigesetzt werden, was je nach Form zu unterschiedlichen Beschwerden führt.
Typische Beschwerden
Wiederholte Unterzuckerungen, eine vergrößerte Leber sowie bei manchen Formen Muskelschwäche können auf eine Glykogenspeicherkrankheit hinweisen.
Wie die Diagnose gestellt wird
Blutuntersuchungen, gezielte Belastungstests sowie eine genetische Untersuchung helfen, die genaue Form der Erkrankung zu bestimmen.
Behandlungsansätze
Häufige, kohlenhydratreiche Mahlzeiten, teils ergänzt um spezielle Stärkepräparate, helfen, Unterzuckerungen zu vermeiden — je nach genauer Form können weitere spezifische Maßnahmen notwendig sein.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Glykogenspeicherkrankheit: Ursachen, Behandlung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist eine Glykogenspeicherkrankheit?
Eine Erkrankung, bei der der Auf- oder Abbau von Glykogen gestört ist.
Was ist Glykogen?
Die Speicherform von Zucker, besonders in Leber und Muskeln.
Welche Beschwerden sind typisch?
Unter anderem wiederholte Unterzuckerungen und eine vergrößerte Leber.
Wie wird die Erkrankung behandelt?
Mit häufigen, kohlenhydratreichen Mahlzeiten, um Unterzuckerungen zu vermeiden.
Weiterlesen
Morbus Gaucher
Morbus Gaucher: die häufigste erbliche Fettspeicherkrankheit.
Weiterlesen →Kinder & JugendlicheRachitis
Rachitis: eine Störung der Knochenmineralisierung im Kindesalter.
Weiterlesen →Kinder & JugendlichePylorusstenose
Pylorusstenose: eine verengte Magenpforte, die bei jungen Säuglingen zu schwallartigem Erbrechen führt.
Weiterlesen →Erste Hilfe lernen statt nur nachlesen
Im Kurs übst du die Handgriffe unter Anleitung — Theorie und Praxis zusammen.