Dysostosis mandibulofacialis
Die Dysostosis mandibulofacialis ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, bei dem der Unterkiefer, das Jochbein und die Ohren während der frühen Entwicklung im Mutterleib nicht regelrecht ausgebildet werden. Sie kann von leichten bis zu deutlich ausgeprägten Formen mit erheblicher Beeinträchtigung von Aussehen und Atmung reichen.
Ursachen
Die Fehlbildung entsteht durch eine genetische Veränderung, die die Entwicklung bestimmter Gesichtsstrukturen aus den embryonalen Schlundbögen stört. In einem Teil der Fälle wird die Veränderung vererbt, häufig tritt sie jedoch neu auf, ohne dass die Eltern betroffen sind.
Symptome
Typisch sind ein unterentwickelter Unterkiefer, flache Wangenknochen, nach unten geneigte Augenlider sowie Fehlbildungen der äußeren und teils auch der inneren Ohren mit möglicher Hörminderung. Bei ausgeprägter Unterkieferentwicklung kann die Atmung des Neugeborenen erheblich beeinträchtigt sein.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch die charakteristische körperliche Untersuchung des Gesichts gestellt, ergänzt durch eine Bildgebung von Kiefer und Ohren sowie eine Hörprüfung. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.
Behandlung
Die Behandlung erfolgt durch ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team und umfasst je nach Ausmaß eine Sicherung der Atemwege bereits beim Neugeborenen, Hörgeräteversorgung sowie mehrzeitige operative Eingriffe zur Korrektur von Kiefer und Ohren im weiteren Kindesalter.
Verlauf und Prognose
Mit frühzeitiger Sicherung der Atemwege und einer sorgfältig geplanten, mehrzeitigen operativen Behandlung lässt sich bei den meisten Kindern ein gutes funktionelles und ästhetisches Ergebnis erreichen. Die geistige Entwicklung ist bei dieser Fehlbildung in aller Regel nicht beeinträchtigt.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Dysostosis mandibulofacialis: Ursachen, Bedeutung, Behandlung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Welche Strukturen sind bei der Dysostosis mandibulofacialis betroffen?
Unterkiefer, Jochbein und Ohren.
Kann die Atmung beeinträchtigt sein?
Ja, bei ausgeprägter Unterkieferentwicklung kann die Atmung des Neugeborenen erheblich beeinträchtigt sein.
Ist die geistige Entwicklung betroffen?
In aller Regel nicht.
Wie wird die Fehlbildung behandelt?
Durch ein spezialisiertes Team mit Atemwegssicherung, Hörgeräteversorgung und mehrzeitigen operativen Eingriffen.
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