Dyshormogene Struma

Ursachen

Die dyshormogene Struma entsteht durch eine erblich bedingte, autosomal-rezessiv vererbte Veränderung eines der zahlreichen Gene, die für die verschiedenen Schritte der Schilddrüsenhormonbildung verantwortlich sind, insbesondere für die Aufnahme von Jod in die Schilddrüsenzellen, dessen Einbau in bestimmte Eiweiße oder die weitere Verarbeitung zu den fertigen Schilddrüsenhormonen. Je nach genau betroffenem Schritt der Hormonbildung kann das Ausmaß der resultierenden Schilddrüsenunterfunktion sowie der begleitenden Strumabildung unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Symptome

Die dyshormogene Struma äußert sich durch eine, je nach Ausprägung der zugrunde liegenden Störung, unterschiedlich stark ausgeprägte Vergrößerung der Schilddrüse, die bereits im Säuglings- oder frühen Kindesalter sichtbar oder tastbar werden kann. Begleitend können, je nach Ausmaß der Schilddrüsenhormonbildungsstörung, Zeichen einer Schilddrüsenunterfunktion auftreten, insbesondere eine verzögerte körperliche sowie geistige Entwicklung, eine verminderte Energie sowie Verstopfung, wobei ein rechtzeitig erkannter sowie behandelter Mangel diese Beschwerden verhindern kann.

Diagnostik

Die Diagnose der dyshormogenen Struma wird durch eine Blutuntersuchung mit Bestimmung der Schilddrüsenhormone sowie des schilddrüsenstimulierenden Hormons gestellt, die die zugrunde liegende Unterfunktion nachweist. Eine Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse zeigt die charakteristische Vergrößerung. Ein spezieller Jod-Aufnahme- sowie -Freisetzungstest sowie eine molekulargenetische Untersuchung können den genau betroffenen Schritt der Hormonbildungsstörung sowie die zugrunde liegende genetische Veränderung zusätzlich identifizieren.

Behandlung

Die Behandlung der dyshormogenen Struma besteht in einer lebenslangen Substitution des fehlenden Schilddrüsenhormons, die bei rechtzeitigem Beginn eine völlig normale körperliche sowie geistige Entwicklung des betroffenen Kindes ermöglicht. Eine regelmäßige Anpassung der Hormondosis an das Wachstum sowie den sich verändernden Bedarf des Kindes ist im Rahmen der langfristigen Betreuung notwendig.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der dyshormogenen Struma ist bei frühzeitiger Diagnosestellung, insbesondere im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenenscreenings, sowie konsequenter, lebenslanger Hormonsubstitution sehr gut, wobei betroffene Kinder sich bei rechtzeitiger Behandlung völlig normal entwickeln. Eine verzögerte Diagnosestellung sowie Behandlung kann dagegen zu einer bleibenden Beeinträchtigung der körperlichen sowie geistigen Entwicklung führen, weshalb eine frühzeitige Erkennung sowie konsequente, lebenslange Behandlung von entscheidender Bedeutung sind.