Chondroektodermale Dysplasie
Die chondroektodermale Dysplasie, auch Ellis-van-Creveld-Syndrom genannt, ist eine seltene angeborene Skelettfehlbildung, die zu Kleinwuchs, überzähligen Fingern sowie Veränderungen von Nägeln und Zähnen führt. Bei etwa der Hälfte der Betroffenen besteht zusätzlich ein angeborener Herzfehler.
Stand: 16. Sep. 2026 · Redaktion: Personal Paramedic e.K.
Ursachen
Die Erkrankung entsteht durch eine genetische Veränderung, die den Aufbau von Knorpel, Haut und Zähnen beeinträchtigt. Sie wird rezessiv vererbt, wobei beide Elternteile Träger der Veränderung sein müssen, ohne selbst betroffen zu sein.
Symptome
Betroffene Kinder zeigen einen kurzgliedrigen Kleinwuchs, überzählige Finger, kleine, dysplastische Nägel sowie häufig fehlende oder fehlgebildete Zähne. Bei etwa der Hälfte der Kinder besteht zusätzlich ein angeborener Herzfehler.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch die charakteristische körperliche Untersuchung sowie eine Röntgenuntersuchung des Skeletts gestellt. Eine Ultraschalluntersuchung des Herzens gehört zur Abklärung dazu. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.
Behandlung
Die Behandlung erfolgt durch ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team und umfasst orthopädische, zahnärztliche sowie bei Bedarf kardiologische Maßnahmen.
Verlauf und Prognose
Der Verlauf hängt stark davon ab, ob und wie ausgeprägt ein begleitender Herzfehler vorliegt. Mit gezielter interdisziplinärer Betreuung können viele Kinder trotz der Kleinwüchsigkeit ein weitgehend selbstständiges Leben führen.
Weiterführende Informationen der Organisation
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Die verlinkten Angebote sind allgemeine Informationsquellen der jeweiligen Organisation, kein Einzelbeleg für jede Aussage dieses Artikels. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Wie wird die chondroektodermale Dysplasie auch genannt?
Ellis-van-Creveld-Syndrom.
Was ist typisch für diese Erkrankung?
Kurzgliedriger Kleinwuchs, überzählige Finger sowie Veränderungen von Nägeln und Zähnen.
Welches Organ ist häufig zusätzlich betroffen?
Das Herz, bei etwa der Hälfte der Betroffenen liegt ein angeborener Herzfehler vor.
Wie wird die Erkrankung vererbt?
Rezessiv, wobei beide Elternteile Träger der genetischen Veränderung sein müssen.
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