Bauchdeckenaplasie-Syndrom

Ursachen

Die genaue Ursache des Syndroms ist nicht abschließend geklärt, vermutet wird eine frühe Entwicklungsstörung der Harnwege, die zu einer starken Ausdehnung der Blase führt und dadurch die Entwicklung der Bauchmuskulatur beeinträchtigt. Die Fehlbildung ist nicht erblich bedingt und tritt in aller Regel einmalig innerhalb einer Familie auf.

Symptome

Kennzeichnend ist eine deutlich schlaffe, faltige Bauchdecke durch die schwach ausgebildete Bauchmuskulatur, verbunden mit erweiterten Harnwegen und in fast allen Fällen einem beidseitigen Hodenhochstand. Durch die geschwächte Bauchmuskulatur kann das Husten und Pressen erschwert sein, was das Abhusten von Schleim erschwert.

Diagnostik

Die Fehlbildung wird häufig bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung entdeckt, nach der Geburt wird das Ausmaß der Harnwegsfehlbildung durch weitere Ultraschall- und Röntgenuntersuchungen genau beurteilt. Die Nierenfunktion wird engmaschig kontrolliert.

Behandlung

Die Behandlung erfolgt durch ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team und umfasst je nach Ausmaß eine operative Korrektur der Harnwegsfehlbildungen, eine Behandlung des Hodenhochstands sowie unterstützende Atemtherapie zur Verbesserung der Hustenfunktion. Eine mögliche spätere Straffung der Bauchdecke wird individuell geplant.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf hängt wesentlich vom Ausmaß der Nierenfehlbildung ab: Bei guter Nierenfunktion ist mit gezielter Behandlung eine gute langfristige Entwicklung möglich, bei ausgeprägter Nierenschädigung kann die Erkrankung schwerwiegender verlaufen. Eine lebenslange Nachsorge der Nierenfunktion ist wichtig.