Angeborenes Fehlen und Aplasie des Penis

Ursachen

Die Fehlbildung entsteht durch eine gestörte Entwicklung des äußeren Genitals während einer frühen Phase der Schwangerschaft, deren genaue Ursache meist nicht abschließend geklärt werden kann. Häufig liegt gleichzeitig eine Fehlbildung der Harnröhre vor, da sich beide Strukturen eng miteinander entwickeln.

Symptome

Das Hauptzeichen ist das Fehlen oder die rudimentäre Anlage des Penis bei ansonsten meist unauffälligem äußerem Erscheinungsbild und regelrecht angelegten Hoden. Da die Harnröhre häufig mitbetroffen ist, kann zusätzlich eine ungewöhnliche Mündung der Harnröhre bestehen.

Diagnostik

Die Diagnose wird bereits bei der körperlichen Untersuchung des Neugeborenen gestellt. Ergänzend werden Hormonuntersuchungen sowie eine Bildgebung der inneren Geschlechtsorgane und der Harnwege durchgeführt, um das Ausmaß der Fehlbildung vollständig zu erfassen.

Behandlung

Die Behandlung erfolgt durch ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team und wird individuell auf das jeweilige Kind abgestimmt. Sie kann mehrzeitige plastisch-chirurgische Rekonstruktionen sowie eine langfristige psychologische Begleitung des Kindes und der Familie umfassen.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf hängt wesentlich von der gewählten Behandlungsstrategie sowie dem Ausmaß begleitender Fehlbildungen der Harnwege ab. Mit einer sorgfältigen, langfristig geplanten Betreuung durch ein spezialisiertes Team lässt sich für die meisten betroffenen Kinder ein gutes funktionelles Ergebnis sowie eine stabile psychische Entwicklung erreichen.