Transplazentare Transfusionssyndrome

Ursachen

Das fetofetale Transfusionssyndrom entsteht bei eineiigen Zwillingen, die sich eine gemeinsame Plazenta teilen, durch das Vorhandensein abnormer, ungleich verteilter Blutgefäßverbindungen innerhalb dieser gemeinsamen Plazenta, über die Blut in unausgeglichenem Maße vom einen zum anderen Zwilling fließt, ohne dass dieses Ungleichgewicht durch ausreichende Gegenverbindungen kompensiert werden kann. Der Spenderzwilling verliert dadurch kontinuierlich Blut an den Empfängerzwilling, was beim Spender zu einer Blutarmut sowie einer verminderten Fruchtwassermenge und beim Empfänger zu einer Blutüberladung sowie einer vermehrten Fruchtwassermenge führt. Die fetomaternale Transfusion entsteht durch kleine Einrisse in der trennenden Membran zwischen dem kindlichen und dem mütterlichen Blutkreislauf innerhalb der Plazenta, durch die kindliches Blut in relevanter Menge in den mütterlichen Kreislauf übertritt, was insbesondere nach einer Verletzung des Bauches während der Schwangerschaft auftreten kann.

Symptome

Das fetofetale Transfusionssyndrom verursacht bei der Mutter selbst zunächst keine spezifischen Beschwerden, wird jedoch häufig durch einen ungewöhnlich rasch wachsenden, gespannten Bauchumfang bemerkbar, der durch die stark vermehrte Fruchtwassermenge um den Empfängerzwilling entsteht und mit Kurzatmigkeit sowie einem ausgeprägten Druckgefühl der Mutter einhergehen kann. Bei den betroffenen Zwillingen selbst zeigt sich in der Ultraschalluntersuchung eine deutliche Diskrepanz der Fruchtwassermenge sowie der Größe zwischen dem Spender- und dem Empfängerzwilling, wobei der Spenderzwilling in seiner Fruchtblase durch die stark verminderte Fruchtwassermenge mitunter regelrecht an die Gebärmutterwand angepresst erscheint. Bei der selteneren fetomaternalen Transfusion bemerkt die Mutter häufig eine plötzlich verminderte Bewegungsaktivität des Kindes, während sich beim Kind eine ausgeprägte Blutarmut entwickeln kann.

Diagnostik

Die Diagnose des fetofetalen Transfusionssyndroms wird durch eine gezielte Ultraschalluntersuchung gestellt, in der sich die charakteristische Diskrepanz der Fruchtwassermenge zwischen den beiden Zwillingen sowie weitere spezifische Kriterien, insbesondere Veränderungen der fetalen Harnblasenfüllung sowie der Durchblutung bestimmter kindlicher Blutgefäße, nachweisen lassen, anhand derer der Schweregrad der Erkrankung in verschiedene Stadien eingeteilt wird. Eine engmaschige Ultraschallüberwachung wird bei jeder eineiigen Zwillingsschwangerschaft mit gemeinsamer Plazenta empfohlen, um ein sich entwickelndes fetofetales Transfusionssyndrom möglichst frühzeitig zu erkennen. Die Diagnose der fetomaternalen Transfusion wird durch eine spezielle Blutuntersuchung der Mutter gestellt, bei der sich kindliche rote Blutkörperchen im mütterlichen Blut nachweisen lassen, ergänzt durch eine Untersuchung der Durchblutungsgeschwindigkeit in einem bestimmten kindlichen Blutgefäß mittels Ultraschall, die Hinweise auf eine kindliche Blutarmut liefert.

Behandlung

Die Behandlung des fetofetalen Transfusionssyndroms erfolgt bei ausgeprägteren Stadien mittels einer spezialisierten, minimalinvasiven Laserbehandlung, bei der die abnormen Gefäßverbindungen innerhalb der gemeinsamen Plazenta gezielt mittels eines über die Bauchdecke der Mutter eingeführten Instruments verödet werden, um den ungleichen Blutfluss zwischen den beiden Zwillingen zu unterbrechen und beiden Kindern eine unabhängige, eigene Plazentaversorgung zu ermöglichen. Diese Behandlung wird in hochspezialisierten Zentren für Fetalmedizin durchgeführt und stellt heute die Standardbehandlung bei fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung dar. Bei der fetomaternalen Transfusion richtet sich die Behandlung nach dem Ausmaß der kindlichen Blutarmut, wobei bei ausgeprägter Blutarmut eine Bluttransfusion direkt in die kindlichen Blutgefäße über die Nabelschnur innerhalb der Gebärmutter durchgeführt werden kann, um den kindlichen Zustand zu stabilisieren.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des unbehandelten, fortgeschrittenen fetofetalen Transfusionssyndroms ist sehr ernst, da ohne Behandlung ein erheblicher Teil der betroffenen Zwillingsschwangerschaften mit dem Verlust eines oder beider Kinder endet. Durch die heute verfügbare, spezialisierte Laserbehandlung hat sich die Prognose deutlich verbessert, wobei bei einem erheblichen Teil der behandelten Schwangerschaften zumindest ein Kind, bei einem beträchtlichen Teil sogar beide Kinder überleben, wenngleich ein gewisses Risiko für neurologische Beeinträchtigungen bei den überlebenden Kindern bestehen bleibt. Die Prognose der fetomaternalen Transfusion hängt vom Ausmaß der kindlichen Blutarmut sowie dem Zeitpunkt der Diagnosestellung ab, wobei eine rechtzeitig erkannte und behandelte Blutarmut in vielen Fällen erfolgreich stabilisiert werden kann.