Sichelzellenkrankheiten

Ursachen

Die Sichelzellenkrankheiten entstehen durch eine erblich bedingte Veränderung des Gens, das für die Bildung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin verantwortlich ist, wodurch eine veränderte Form dieses Blutfarbstoffs gebildet wird. Diese veränderte Hämoglobinform neigt unter bestimmten Bedingungen, insbesondere bei niedrigem Sauerstoffgehalt, zu einer Verklumpung innerhalb der roten Blutkörperchen, wodurch diese ihre normale, runde Form verlieren sowie eine starre, sichelartige Gestalt annehmen. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, weshalb sie nur bei Erbe der veränderten Genkopie von beiden Elternteilen zur vollen Ausprägung kommt.

Symptome

Die Sichelzellenkrankheiten äußern sich durch wiederkehrende, akute Schmerzkrisen, die durch den Verschluss kleiner Blutgefäße mit sichelförmig verformten roten Blutkörperchen verursacht werden sowie praktisch jedes Organ betreffen können. Eine chronische Blutarmut, eine erhöhte Infektanfälligkeit durch eine funktionell beeinträchtigte Milz sowie, bei wiederholten Gefäßverschlüssen, eine fortschreitende Schädigung verschiedener Organe, insbesondere Nieren, Lunge sowie Gehirn, können die Erkrankung im weiteren Verlauf begleiten.

Diagnostik

Die Diagnose der Sichelzellenkrankheiten wird durch eine spezielle Blutuntersuchung, die sogenannte Hämoglobin-Elektrophorese, gestellt, die die veränderte Form des Blutfarbstoffs nachweist. In vielen Ländern wird ein Screening auf Sichelzellenkrankheiten bereits routinemäßig im Neugeborenenalter durchgeführt, um eine frühzeitige Diagnosestellung sowie Behandlung zu ermöglichen. Eine molekulargenetische Untersuchung kann die Diagnose zusätzlich bestätigen.

Behandlung

Die Behandlung der Sichelzellenkrankheiten umfasst vorbeugende Maßnahmen, insbesondere eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr sowie das Vermeiden von Auslösern akuter Schmerzkrisen wie Kälte oder Sauerstoffmangel, eine gezielte Schmerzbehandlung während akuter Krisen sowie, bei häufigen oder schweren Krisen, eine vorbeugende medikamentöse Behandlung, die die Bildung sichelförmiger Blutkörperchen vermindert. Bei besonders schwerem Verlauf kann eine Stammzelltransplantation als einzige, potenziell heilende Behandlungsoption erwogen werden.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Sichelzellenkrankheiten hat sich durch verbesserte Behandlungsmöglichkeiten sowie eine frühzeitige, konsequente Betreuung in den letzten Jahrzehnten deutlich verbessert, wobei viele Betroffene heute eine deutlich höhere Lebenserwartung erreichen als früher. Eine unzureichend behandelte Erkrankung kann jedoch zu wiederholten, schmerzhaften Krisen sowie einer fortschreitenden, bleibenden Schädigung mehrerer Organe führen, weshalb eine lebenslange, spezialisierte hämatologische Betreuung von erheblicher Bedeutung ist.