Okulo-mandibulo-faziales Syndrom
Das okulo-mandibulo-faziale Syndrom ist ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit charakteristischen Auffälligkeiten der Augen, des Unterkiefers und weiterer Gesichtsstrukturen, häufig verbunden mit einem geringen Körperwuchs. Es entsteht durch eine gestörte Entwicklung bestimmter Gesichtsstrukturen während der frühen Schwangerschaft.
Stand: 16. Sep. 2026 · Redaktion: Personal Paramedic e.K.
Ursachen
Die Fehlbildung entsteht durch eine gestörte Entwicklung von Strukturen, die aus den embryonalen Schlundbögen hervorgehen, während einer frühen Phase der Schwangerschaft. Die genaue Ursache ist meist nicht abschließend geklärt, bei einem Teil der Fälle liegt eine genetische Veränderung zugrunde.
Symptome
Typisch sind kleine Augen, ein unterentwickelter Unterkiefer, eine schmale, spitze Nase sowie ein insgesamt kleiner Körperwuchs. Die Zähne können ungewöhnlich klein oder in geringerer Anzahl angelegt sein.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch die charakteristische körperliche Untersuchung des Gesichts gestellt, ergänzt durch eine Bildgebung von Kiefer und Zähnen. Eine genetische Untersuchung kann bei Verdacht auf eine zugrunde liegende Veränderung durchgeführt werden.
Behandlung
Die Behandlung erfolgt durch ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team und umfasst je nach Ausprägung eine zahnärztliche und kieferorthopädische Betreuung sowie bei Bedarf plastisch-chirurgische Korrekturen der Gesichtsstrukturen im Laufe des Wachstums.
Verlauf und Prognose
Mit einer sorgfältig geplanten, interdisziplinären Betreuung lässt sich bei den meisten Kindern eine gute funktionelle und ästhetische Entwicklung erreichen. Die geistige Entwicklung ist bei dieser Fehlbildung in aller Regel nicht beeinträchtigt.
Weiterführende Informationen der Organisation
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Die verlinkten Angebote sind allgemeine Informationsquellen der jeweiligen Organisation, kein Einzelbeleg für jede Aussage dieses Artikels. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Welche Bereiche sind beim okulo-mandibulo-fazialen Syndrom betroffen?
Augen, Unterkiefer und weitere Gesichtsstrukturen, häufig verbunden mit geringem Körperwuchs.
Können die Zähne betroffen sein?
Ja, sie können ungewöhnlich klein oder in geringerer Anzahl angelegt sein.
Wie wird die Fehlbildung behandelt?
Durch ein spezialisiertes Team mit zahnärztlicher, kieferorthopädischer und bei Bedarf plastisch-chirurgischer Betreuung.
Ist die geistige Entwicklung beeinträchtigt?
In aller Regel nicht.
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