Mitochondriale Myopathie

Ursachen

Die mitochondriale Myopathie entsteht durch eine erblich bedingte Veränderung der genetischen Information innerhalb der Mitochondrien selbst oder, seltener, durch eine Veränderung bestimmter Gene im Zellkern, die für die normale Funktion der Mitochondrien wichtig sind. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer gestörten Energiegewinnung innerhalb der Zellen, die sich besonders in Geweben mit hohem Energiebedarf, insbesondere der Muskulatur, dem Gehirn sowie dem Herzen, bemerkbar macht. Die Vererbung erfolgt bei der rein mitochondrial bedingten Form ausschließlich über die mütterliche Linie.

Symptome

Die mitochondriale Myopathie äußert sich durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche sowie eine ungewöhnlich rasche Ermüdbarkeit, insbesondere bei körperlicher Anstrengung, die häufig mit Muskelschmerzen sowie -krämpfen einhergeht. Eine herabhängende Augenlidfehlstellung sowie eine eingeschränkte Beweglichkeit der Augen können zusätzlich auftreten. Je nach Ausmaß der Mitbeteiligung weiterer Organe können begleitend neurologische Ausfälle, Herzrhythmusstörungen, Hörminderung sowie eine Wachstumsverzögerung im Kindesalter bestehen.

Diagnostik

Die Diagnose der mitochondrialen Myopathie wird durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, einer Blutuntersuchung auf muskelspezifische sowie stoffwechselbezogene Marker, insbesondere Laktat, sowie einer Muskelbiopsie gestellt, bei der die charakteristischen Veränderungen der Mitochondrien mikroskopisch nachgewiesen werden können. Eine molekulargenetische Untersuchung sichert die Diagnose sowie ermöglicht die genaue Zuordnung der zugrunde liegenden genetischen Veränderung.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung der mitochondrialen Myopathie existiert bislang nicht, weshalb die Behandlung in erster Linie auf die Linderung der Beschwerden sowie die Unterstützung der Muskelfunktion ausgerichtet ist. Eine gezielte, moderate körperliche Aktivität sowie eine begleitende Physiotherapie können die Muskelkraft sowie Ausdauer unterstützen. Bestimmte Vitamin- sowie Nahrungsergänzungspräparate werden ergänzend eingesetzt, wobei deren Nutzen individuell unterschiedlich ausfällt. Eine regelmäßige Überwachung sowie Behandlung mitbetroffener Organe, insbesondere des Herzens, ist von erheblicher Bedeutung.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der mitochondrialen Myopathie ist sehr unterschiedlich sowie hängt maßgeblich vom Ausmaß der Muskelbeteiligung sowie einer möglichen Mitbeteiligung weiterer Organe ab. Bei einer auf die Muskulatur begrenzten, milderen Form kann die Erkrankung über viele Jahre einen stabilen Verlauf zeigen, während eine ausgeprägte Beteiligung weiterer Organe, insbesondere des Herzens oder des Gehirns, die Prognose deutlich einschränken kann. Eine langfristige, spezialisierte, interdisziplinäre Betreuung ist für alle Betroffenen von erheblicher Bedeutung.