Kraniorhachischisis
Die Kraniorhachischisis ist eine sehr seltene und schwerwiegende angeborene Fehlbildung, bei der sich sowohl der Schädel als auch die gesamte oder nahezu gesamte Wirbelsäule während der frühen Entwicklung im Mutterleib nicht schließen. Sie zählt zu den schwersten Formen der Neuralrohrfehlbildungen und ist mit dem Leben nicht vereinbar.
Ursachen
Die Fehlbildung entsteht durch eine sehr frühe und ausgedehnte Störung des Verschlusses des Neuralrohrs, aus dem sich Gehirn und Rückenmark bilden, in einer sehr frühen Phase der Schwangerschaft. Ein Mangel an Folsäure vor und in der frühen Schwangerschaft gilt als einer der bekannten begünstigenden Faktoren für Neuralrohrfehlbildungen im Allgemeinen.
Symptome
Bei betroffenen Feten bleiben Schädel und Wirbelsäule über weite Strecken offen, sodass Gehirn- und Rückenmarksgewebe ungeschützt freiliegen. Die Fehlbildung ist mit dem Leben nicht vereinbar, betroffene Feten versterben meist bereits vor der Geburt oder kurz danach.
Diagnostik
Die Fehlbildung wird in aller Regel bereits durch eine Ultraschalluntersuchung in einem frühen Stadium der Schwangerschaft festgestellt. Eine Bestätigung kann durch eine weiterführende Untersuchung des Fruchtwassers erfolgen.
Behandlung
Eine Behandlung der Fehlbildung selbst ist nicht möglich. Im Mittelpunkt steht die einfühlsame Begleitung und Beratung der Eltern durch ein spezialisiertes Team nach der Diagnosestellung.
Verlauf und Prognose
Die Kraniorhachischisis ist mit dem Leben nicht vereinbar. Nach einer solchen Diagnose ist eine ausführliche genetische Beratung für zukünftige Schwangerschaften sinnvoll, da eine ausreichende Folsäureeinnahme vor einer erneuten Schwangerschaft das Wiederholungsrisiko für Neuralrohrfehlbildungen senken kann.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Neuralrohrfehlbildungen: Ursachen, Bedeutung, Vorbeugung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was unterscheidet die Kraniorhachischisis von anderen Neuralrohrfehlbildungen?
Sie betrifft sowohl den Schädel als auch die gesamte oder nahezu gesamte Wirbelsäule und stellt damit die schwerste Form dieser Fehlbildungsgruppe dar.
Welcher Faktor begünstigt Neuralrohrfehlbildungen allgemein?
Ein Mangel an Folsäure vor und in der frühen Schwangerschaft.
Wann wird die Fehlbildung meist festgestellt?
Bereits durch eine Ultraschalluntersuchung in einem frühen Stadium der Schwangerschaft.
Was wird für zukünftige Schwangerschaften empfohlen?
Eine ausführliche genetische Beratung sowie eine ausreichende Folsäureeinnahme vor einer erneuten Schwangerschaft.
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