Haupthistokompatibilitäts-Komplex-Klasse-I-Defekt (MHC-Klasse-I-Defekt)

Ursachen

Ursache ist eine genetisch bedingte Störung in der Herstellung oder dem Transport der MHC-Klasse-I-Moleküle an die Zelloberfläche, wodurch bestimmte Immunzellen, die auf die Erkennung dieser Moleküle angewiesen sind, virusinfizierte Zellen nicht mehr zuverlässig aufspüren können. Die Erkrankung wird meist bereits im Kindesalter erkennbar.

Symptome

Im Vordergrund stehen wiederkehrende, oft chronisch verlaufende Infektionen der Atemwege, vor allem bakterieller Art, sowie eine erhöhte Anfälligkeit für bestimmte virale Infektionen. Bei manchen Betroffenen treten zusätzlich chronische Hautveränderungen auf.

Diagnostik

Die Diagnose erfolgt durch spezialisierte immunologische Untersuchungen, die eine verminderte oder fehlende Darstellung der MHC-Klasse-I-Moleküle auf der Zelloberfläche nachweisen. Ergänzend werden genetische Untersuchungen sowie eine ausführliche Erhebung der Infektionsgeschichte herangezogen.

Behandlung

Die Behandlung konzentriert sich auf die konsequente Vorbeugung und rasche Behandlung von Infektionen, unter anderem durch vorbeugende Antibiotikagabe sowie physiotherapeutische Maßnahmen bei chronischen Atemwegsbeschwerden. Eine spezifische, ursächliche Behandlung steht bislang nur eingeschränkt zur Verfügung.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf ist unterschiedlich und hängt stark vom Ausmaß der Immunschwäche sowie der Konsequenz der vorbeugenden Behandlung ab. Mit engmaschiger Betreuung und frühzeitiger Behandlung von Infektionen lässt sich die Lebensqualität vieler Betroffener deutlich verbessern, dennoch bleibt ein erhöhtes Risiko für chronische Atemwegsschäden bestehen.