Familiäre Chondrokalzinose
Die familiäre Chondrokalzinose ist eine erblich bedingte Form der Ablagerung von Kalziumpyrophosphat-Kristallen im Gelenkknorpel, die deutlich früher im Leben auftritt als die häufigere, nicht erbliche Form. Sie kann zu wiederkehrenden, gichtähnlichen Gelenkentzündungen führen.
Ursachen
Die Erkrankung entsteht durch eine genetische Veränderung, die den Stoffwechsel von Kalziumpyrophosphat im Gelenkknorpel beeinträchtigt und zu dessen Ablagerung führt. Sie wird dominant vererbt, sodass bereits ein betroffener Elternteil die Veranlagung weitergeben kann.
Symptome
Betroffene zeigen wiederkehrende, schmerzhafte Schwellungen einzelner Gelenke, häufig des Kniegelenks, sowie im Verlauf eine zunehmende Gelenkabnutzung durch die anhaltenden Kristallablagerungen.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch eine Röntgenuntersuchung gestellt, bei der die charakteristischen Kalkablagerungen im Gelenkknorpel sichtbar werden. Eine Gelenkpunktion mit Nachweis der Kristalle sowie eine genetische Untersuchung können die Diagnose bestätigen.
Behandlung
Akute Entzündungsschübe werden mit entzündungshemmenden Medikamenten behandelt. Eine ursächliche Behandlung der Kristallablagerung selbst ist nicht möglich, weshalb die Betreuung auf die Linderung der Schübe und den Erhalt der Gelenkfunktion abzielt.
Verlauf und Prognose
Der Verlauf ist durch wiederkehrende Schübe sowie eine im Laufe der Jahre fortschreitende Gelenkabnutzung gekennzeichnet. Mit gezielter Behandlung der Schübe lässt sich die Gelenkfunktion über viele Jahre erhalten.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Familiäre Chondrokalzinose: Ursachen, Bedeutung, Behandlung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was lagert sich bei dieser Erkrankung im Knorpel ab?
Kalziumpyrophosphat-Kristalle.
Wie unterscheidet sich die familiäre von der häufigeren Form?
Sie tritt deutlich früher im Leben auf und wird vererbt.
Wie wird die Erkrankung vererbt?
Dominant, sodass bereits ein betroffener Elternteil die Veranlagung weitergeben kann.
Wie werden akute Schübe behandelt?
Mit entzündungshemmenden Medikamenten.
Weiterlesen
Angeborene Fehlbildung der Orbita
Seltene angeborene Formveränderung der knöchernen Augenhöhle, die die Lage und den Schutz des Auges beeinträchtigen kann.
Weiterlesen →Kinder & JugendlicheBlutung aus der Vagina beim Neugeborenen
Harmlose, vorübergehende Scheidenblutung des weiblichen Neugeborenen durch den Rückzug mütterlicher Hormone.
Weiterlesen →Orthopädie & BewegungsapparatRotatorenmanschettenriss
Rotatorenmanschettenriss: wenn Muskeln und Sehnen der Schulter reißen.
Weiterlesen →Erste Hilfe lernen statt nur nachlesen
Im Kurs übst du die Handgriffe unter Anleitung — Theorie und Praxis zusammen.