Angeborener Laktasemangel
Der angeborene Laktasemangel bezeichnet ein seltenes, erblich bedingtes, bereits von Geburt an bestehendes vollständiges oder nahezu vollständiges Fehlen des Enzyms Laktase im Dünndarm, das normalerweise den Milchzucker Laktose in seine beiden Bestandteile Glukose sowie Galaktose spaltet, damit diese vom Körper aufgenommen werden können. Diese Erkrankung unterscheidet sich grundlegend vom weitaus häufigeren, im Laufe des Lebens erworbenen Laktasemangel, da bereits die erste Milchmahlzeit eines betroffenen Neugeborenen zu schweren Verdauungsbeschwerden führt. Der angeborene Laktasemangel erfordert unmittelbar nach der Geburt eine vollständige Umstellung auf eine laktosefreie Ernährung.
Ursachen
Der angeborene Laktasemangel entsteht durch eine erblich bedingte, autosomal-rezessiv vererbte Veränderung des Gens, das für die Bildung des Enzyms Laktase in den Dünndarmzellen verantwortlich ist. Bei betroffenen Kindern wird dieses Enzym bereits von Geburt an nicht oder nur in verschwindend geringer Menge gebildet, wodurch der in der Muttermilch sowie in jeder Säuglingsmilchnahrung enthaltene Milchzucker im Dünndarm nicht regelrecht aufgespalten sowie aufgenommen werden kann.
Symptome
Der angeborene Laktasemangel äußert sich bereits innerhalb der ersten Lebenstage nach den ersten Milchmahlzeiten durch massive, wässrige Durchfälle, ein deutlich geblähtes Bauchvolumen sowie starke Bauchschmerzen. Ohne rasche Diagnosestellung sowie Ernährungsumstellung entwickeln die betroffenen Säuglinge rasch eine erhebliche Austrocknung sowie eine unzureichende Gewichtszunahme, die unbehandelt lebensbedrohlich werden kann.
Diagnostik
Die Diagnose des angeborenen Laktasemangels wird durch den Nachweis von unverdautem Milchzucker sowie einem sauren pH-Wert im Stuhl gestellt, wobei sich die Beschwerden nach einer versuchsweisen, vollständigen Umstellung auf eine laktosefreie Ernährung rasch bessern. Eine molekulargenetische Untersuchung kann die zugrunde liegende genetische Veränderung zusätzlich bestätigen sowie den angeborenen Laktasemangel sicher von anderen, ähnlichen Ursachen früher Verdauungsbeschwerden abgrenzen.
Behandlung
Die Behandlung des angeborenen Laktasemangels besteht in einer sofortigen, vollständigen sowie lebenslangen Meidung von Laktose in der Nahrung, wobei Säuglinge auf eine speziell laktosefreie Säuglingsnahrung umgestellt werden müssen. Da Muttermilch Laktose enthält, ist ein Stillen bei dieser Erkrankung nicht möglich. Im weiteren Leben ist eine konsequente, lebenslange Meidung sämtlicher laktosehaltiger Nahrungsmittel notwendig.
Verlauf und Prognose
Die Prognose des angeborenen Laktasemangels ist bei rechtzeitiger Diagnosestellung sowie konsequenter, lebenslanger laktosefreier Ernährung sehr gut, wobei betroffene Kinder sich bei entsprechender Ernährungsumstellung völlig normal entwickeln. Eine verzögerte Diagnosestellung mit fortgesetzter Laktosezufuhr kann dagegen in den ersten Lebenstagen zu einer bedrohlichen Austrocknung führen, weshalb eine rasche Erkennung sowie Ernährungsumstellung von entscheidender Bedeutung ist.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Angeborener Laktasemangel: Ursachen, Behandlung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Wie unterscheidet sich der angeborene vom erworbenen Laktasemangel?
Der angeborene Laktasemangel besteht bereits von Geburt an, praktisch vollständig.
Wann treten die ersten Beschwerden auf?
Bereits innerhalb der ersten Lebenstage nach den ersten Milchmahlzeiten.
Kann bei angeborenem Laktasemangel gestillt werden?
Nein, da Muttermilch Laktose enthält.
Wie wird die Erkrankung behandelt?
Durch eine lebenslange, konsequente laktosefreie Ernährung.
Weiterlesen
Polydipsie (übermäßiger Durst)
Ein ungewöhnlich starkes, anhaltendes Durstgefühl mit vermehrter Flüssigkeitsaufnahme, das häufig ein wichtiges Warnzeichen für eine zugrunde liegende Stoffwechsel- oder Nierenerkrankung darstellt.
Weiterlesen →SymptomeChylurie
Eine milchig-trübe Verfärbung des Urins durch eingedrungene Lymphflüssigkeit, die meist auf eine Verbindung zwischen Lymph- und Harnwegen hinweist sowie einer gezielten Abklärung bedarf.
Weiterlesen →SymptomeBilirubinurie
Der Nachweis von Bilirubin im Urin, der auf eine gestörte Ausscheidung des Gallenfarbstoffs hinweist sowie meist ein wichtiges Warnzeichen für eine Leber- oder Gallenwegserkrankung darstellt.
Weiterlesen →Erste Hilfe lernen statt nur nachlesen
Im Kurs übst du die Handgriffe unter Anleitung — Theorie und Praxis zusammen.